Wszystkie noworodki w Polsce zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu

04 October 2014

Wszystkie noworodki w Polsce zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu

Od grudnia 2013 r. wszystkie dzieci urodzone w Polsce objęte są badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu. Do połowy tego roku z takich badań mogło korzystać jedynie 60% polskich noworodków. Badania są bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia i koordynowane przez Instytut Matki i Dziecka.

Zakończony właśnie program wdrażania badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych rzadkich wad metabolizmu pozwoli na objęcie badaniem już wszystkich dzieci rodzących się w naszym kraju. Dotychczas każdy noworodek objęty był badaniami przesiewowymi wyłącznie w kierunku 3 chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy. Obecnie badanie metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) obejmuje także 20 wrodzonych wad metabolizmu z grupy aminocidopatii, kwasic organicznych i zaburzeń cyklu beta oksydacji kwasów tłuszczowych.

Badania przesiewowe są często jedynym sposobem na wykrycie chorób, które nie dają jawnych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, a nawet w ciągu wielu miesięcy życia. Nieleczone wcześniej, prowadzą do zaburzeń rozwoju, trwałej choroby, ciężkiego upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci. Łączna częstość wykrywanych dzięki nim chorób w kraju wynosi ok. 1 na 1470 żywo urodzonych. Jedynym sposobem na uratowanie tych dzieci jest wczesna diagnostyka biochemiczna, którą wykonuje się na podstawie analizy krwi. Od każdego noworodka w 3 - 4 dobie życia pobierana jest krew z pięty na specjalną bibułę.

Wdrażanie badań zostało rozpoczęte w 2009 r. zgodnie z „Programem badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2009–2014”, finansowanym ze środków Ministerstwa Zdrowia. W tym roku badaniem objęto ostatnie 6 województw: śląskie, dolnośląskie, opolskie, małopolskie, świętokrzyskie i podkarpackie.

W roku 2013 r. minęło 50 lat od pierwszych badań przesiewowych noworodków na świecie. Zapoczątkował je w Stanach Zjednoczonych Robert Guthrie (1916-1995), który w 1961 roku opisał test mikrobiologiczny do wykrywania fenyloketonurii, na podstawie oznaczenia poziomu fenyloalaniny we krwi pobieranej na bibułę, a następnie w 1963 roku rozpoczął pierwsze „populacyjne” badanie przesiewowe. Test ten powszechnie nazywany jest od jego imienia „testem Guthriego”. Wysuszona próbka krwi na bibule stała się standardowym materiałem w badaniach przesiewowych. W ciągu 50 lat od pierwszych testów badania przesiewowe stały się ważnym narzędziem w profilaktyce wielu chorób wrodzonych, w tym rzadkich wad metabolizmu.

Kontakt z mediami:
Dorota Kleszczewska
Rzecznik Prasowy IMiD
Tel. 606371850
E-mail: rzecznik.prasowy@imid.med.pl

KLAUZULA INFORMACYJNA

Szanowni Państwo,

Zgodnie z art. 13 ust. 1 i ust. 2 Rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 roku w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (dalej: RODO) informuję, iż:

Administratorem Państwa danych osobowych jest Instytut Matki i Dziecka Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawa.

We wszystkich kwestiach związanych z przetwarzaniem Państwa danych osobowych można skontaktować się z Inspektorem Ochrony Danych (IOD). Dane kontaktowe: adres poczty elektronicznej iod@imid.med.pl.

Przetwarzamy Państwa dane osobowe jako podmiot leczniczy, a celem tego przetwarzania jest zapewnienie opieki zdrowotnej i zarządzanie systemami i usługami opieki zdrowotnej.

Jako podmiot leczniczy jesteśmy zobowiązani do prowadzenia i przechowywania dokumentacji medycznej oraz kontaktujemy się z Państwem pod podanym numerem telefonu czy adresem poczty elektronicznej.

Jeżeli jesteście Państwo naszymi pacjentami, utworzyliśmy Państwa dokumentację medyczną i mamy obowiązek jej przechowywania.

Państwa dane będą wykorzystywane do celów statutowych Instytutu w tym do celów badawczych i naukowych oraz udostępniane następującym odbiorcom: innym podmiotom, z którymi Instytut posiada zawarte umowy na wykonywanie usług związanych z Państwa leczeniem, w tym w przypadku pozytywnego wyniku badania przesiewowego, możliwość skierowania na odbycie wizyty konsultacyjnej w wyspecjalizowanej placówce medycznej, podczas której zostaniecie Państwo poinformowani, jak można zapobiec komplikacjom i ewentualnemu wystąpieniu choroby.

Państwa dane osobowe nie będą przetwarzane w celach marketingowych bez uzyskania wyraźnej zgody.

Posiadają Państwo:

a) prawo dostępu do danych;

b) prawo do otrzymania kopii danych;

c) prawo do sprostowania danych;

d) prawo do usunięcia danych;

e) prawo do ograniczenia przetwarzania;

f) prawo do przenoszenia danych;

g) prawo do sprzeciwu;

h) prawo cofnięcia zgody bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania podjętego przed jej wycofaniem.

W razie niemożności spełnienia żądania, administrator poinformuje Państwa podając podstawę odmowy niezwłocznie, jednakże nie później niż w terminie miesiąca od dnia żądania.

Jeśli uznają Państwo, że przetwarzamy dane niezgodnie z RODO mogą Państwo wnieść na nas skargę do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych.

Podanie przez Państwa danych jest warunkiem skorzystania ze świadczeń medycznych, a w przypadku danych przetwarzanych na podstawie przepisów prawa – obowiązkiem prawnym. Mogą nam Państwo podać numer telefonu czy adres poczty elektronicznej, jednak niepodanie tych danych nie będzie skutkowało odmową udzielenia świadczeń medycznych.

Szczegółowe informacje dotyczące przetwarzania przez nas danych osobowych znajdą Państwo na stronie internetowej Instytutu pod adresem: www.imid.med.pl w zakładce O Instytucie – Ochrona danych osobowych.

Administrator Danych Osobowych

Komunikaty prasowe

Wszystkie noworodki w Polsce zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu

Wszystkie noworodki w Polsce zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu

Szanowni Państwo,

KLAUZULA INFORMACYJNA

Szanowni Państwo,

W razie niemożności spełnienia żądania, administrator poinformuje Państwa podając podstawę odmowy niezwłocznie, jednakże nie później niż w terminie miesiąca od dnia żądania.

Administrator Danych Osobowych