Help for patients from Ukraine
In the face of the escalation of the armed conflict in Ukraine, we are starting a fundraiser for the supply and support of Ukrainian citizens referred to the Institute of Mother and Child, including pregnant women and parents with children. Among the necessary measures are, among others hygienic articles, clothes, food products. It will also be necessary to provide transport and accommodation for families.
Funds can be deposited directly into the Foundation’s EURO account
title: HELP FOR UKRAINE
[IBAN] PL83 2490 0005 0000 4600 2108 2755
[SWIFT] ALBPPLPW
Listopad - miesiąc świadomości o mikrodelecji 22q11
Listopad to miesiąc świadomości o mikrodelecji 22q11.
Z tej okazji zapraszamy Państwa do zapoznania się z materiałami zamieszczanymi na stronie Stowarzyszenia 22q11 zrzeszającego Rodziny, w których wystąpiła ta choroba http://www.22q11.pl/
22q11 to zespół wad genetycznych występujący raz na tysiąc do dwóch tysięcy urodzeń. Ze względu na różnorodność objawów Zespół Delecji 22q11 (ZD 22q11) przez lata obserwowany był przez naukowców i opisywany w literaturze jako oddzielne zaburzenia genetyczne: Zespół DiGeorge’a, Syndrom Shprintzen’a, VCFS, CATCH22, Sedlackova, Caylor’a, Takao/CTAFS. Ostatecznie stwierdzono, iż mają one wszystkie taką samą przyczynę - mikrodelecję (ubytek) regionu 22q11.2. Mikrodelecja ta może powodować ponad 180 różnych objawów klinicznych. Każdy pacjent z Zespołem Delecji 22q11 może mieć różne objawy, z różnym stopniem nasilenia, które mogą pojawić się na różnych etapach życia. Szacuje się, że ZD 22q11 wywołuje około 20-30 objawów u każdej zdiaznozowanej osoby w ciągu całego jego życia. Jedyną cechą wspólną jest charakterystyczny wygląd.
- W wyniku mikrodelecji 22 chromosomu występuje brak jednej kopii około 40-50 genów
- Zaburzenie może być dziedziczone od jednego z rodziców – zdarza się to u 5-10% zdiagnozowanych osób
- U około 90-95% przypadków ZD 22q11 powstaje de novo (po raz pierwszy w rodzinie)
- Rodzic z ZD 22q11 ma 50% ryzyka na przekazanie mikrodelecji swojemu potomstwu
- Mikrodelecja 22q11 występuje u 1 osoby na 1-2000 żywo urodzonych dzieci
- 2% dzieci urodzonych z wadami serca oraz 6% dzieci urodzonych z zaburzeniami podniebienia ma Zespół Delecji 22q11.
W Instytucie Matki i Dziecka zajmujemy się diagnozowaniem tej choroby.
Materiały pochodzą ze strony Stowarzyszenia 22q11