News

Help for patients from Ukraine

In the face of the escalation of the armed conflict in Ukraine, we are starting a fundraiser for the supply and support of Ukrainian citizens referred to the Institute of Mother and Child, including pregnant women and parents with children. Among the necessary measures are, among others hygienic articles, clothes, food products. It will also be necessary to provide transport and accommodation for families.

Funds can be deposited directly into the Foundation’s EURO account

title: HELP FOR UKRAINE

[IBAN] PL83 2490 0005 0000 4600 2108 2755

[SWIFT] ALBPPLPW

Nowy skrypt Zakładu Genetyki Medycznej IMiD - już dostępny!

"Zespół Noonan - etiopatogeneza, dziedziczenie, diagnostyka i leczenie" to najnowszy skrypt opracowany przez specjalistów we współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej. Autorami publikacji są: Jakub Klapecki, Monika Gos, Ewa Obersztyn oraz Tadeusz Mazurczak.

Zespół Noonan jest chorobą wieloukładową, cechującą się różnorodną ekspresją objawów klinicznych, zależną od wieku pacjenta. Jednocześnie jest jedną z częściej występujących chorób genetycznych dziedziczącą się autosomalnie dominująco i wykazującą wysoką heterogenność genetyczną. Badania ostatnich lat wykazały, że jego przyczyną jest obecność mutacji w jednym z genów kodujących białka wchodzące w skład ścieżki sygnałowej RAS/MAPK, regulującej proces proliferacji i różnicowania komórek.


„Zespół Noonan – etiopatogeneza, dziedziczenie, diagnostyka i leczenie" stanowi omówienie wiedzy dotyczącej przebiegu klinicznego choroby z uwzględnieniem jej zmienności w trakcie życia chorego. Jest także podsumowaniem aktualnej wiedzy dotyczącej podłoża molekularnego choroby wraz z omówieniem dostępnych metod diagnostycznych. Zawiera także podsumowanie możliwości postępowania terapeutycznego i poradnictwa genetycznego dla pacjentów z zespołem Noonan i ich rodzin oraz krótkie omówienie innych jednostek chorobowych, które należy uwzględnić w różnicowaniu klinicznym choroby.


Monografia została przygotowana przez pracowników Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka mających wieloletnie doświadczenie w klinice i diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym zespołu Noonan. Opracowanie powstało na bazie prac naukowych i projektów badawczych realizowanych w Zakładzie i jest skierowane do szerokiego grona odbiorców, w tym lekarzy różnych specjalności, studentów kierunków biomedycznych, diagnostów laboratoryjnych oraz osób bez wykształcenia medycznego, które chcą poszerzyć swoją wiedzę dotyczącą tej choroby.

Aby uzyskać więcej informacji na temat skryptu, prosimy o kontakt z Zakładem Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka:

sekretariat.genetyki@imid.med.pl

tel.: 22 327 73 61

Go back

Innowacyjna gospodarka Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego BIPCertyfikat ISOCertyfikat ISOCertyfikat ISO

HR Excellence in ResearchSzybka terapia onkologiczna