Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii
Historia kliniki
Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD rozpoczęła działalność jako Klinika Pediatrii w 1952 r.
Do największych osiągnięć Kliniki należy:
- zainicjowanie w 1964 r. pierwszych w Polsce ogólnopolskich badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii i wprowadzenie jej leczenia;
- wprowadzenie w 1969 r. na użytek ogólnopolski diagnostyki i leczenia galaktozemii oraz hiperfenyloalaninemii;
- współpraca z Zakładem Badań Przesiewowych w zakresie rozwijania wczesnej diagnostyki innych niż fenyloketonuria rzadkich wrodzonych wad metabolizmu u noworodków w Polsce
- istotny wkład naukowy i praktyczny w rozwój leczenia uwarunkowanych genetycznie wrodzonych wad metabolizmu
Ponadto:
- istotny wkład naukowy i praktyczny w rozwój leczenia mukowiscydozy obejmującego kompleksowe podejście do pacjentów, w tym unowocześnienie metod leczenia i rehabilitacji, czego efektem jest wydłużenie życia chorych. Obejmując opieką największą liczbę pacjentów z CF zarejestrowanych w Polsce Klinika dała początek obecnemu Centrum diagnostyki i leczenia CF w Dziekanowie Leśnym.
- opracowanie metod profilaktyki i leczenia różnych typów kamicy układu moczowego u dzieci.
Zespół kliniki
Strona w przygotowaniu – aktualizacja wkrótce
Działalność Kliniki
Zakres działalności medycznej i naukowej Kliniki obejmuje:
- wrodzone wady metabolizmu,
- wybrane problemy i choroby wieku rozwojowego.
Do zadań Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w tych zakresach należy prowadzenie działalności naukowo-badawczej oraz diagnostyczno–leczniczej według współczesnych standardów medycznych w szczególności obejmujących:
- diagnostykę i leczenie w warunkach hospitalizacji stacjonarnej pacjentów w wieku 0-18 lat ze szczególnym uwzględnieniem osób z rozpoznaniem:
- fenyloketonurii – największy i najstarszy (ponad 40 lat) ośrodek leczenia tej choroby w kraju, referencyjny w zakresie diagnostyki hiperfenyloalaninemii oraz leczenia nietypowych postaci fenyloketonurii
- galaktozemii – ośrodek referencyjny w zakresie kompleksowej diagnostyki i leczenia
- rzadkich wrodzonych wad metabolizmu identyfikowanych poprzez program badań przesiewowych noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas oraz poprzez skrining selektywny
- współpracę z innymi klinikami, oddziałami i zakładami IMiD, jak i spoza Insytutu, w tym:
- udzielanie konsultacji specjalistycznych według współczesnych standardów medycznych
- udział w realizowaniu projektów badawczych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży
- prowadzenie działalności naukowo-badawczej i edukacyjnej w IMiD i poza nim, w tym
- upowszechnienie aktualnej wiedzy z zakresu wrodzonych wad metabolizmu, ich diagnostyki i terapii
- udział i/lub prowadzenie szkoleń podyplomowych
- udział w inicjowaniu i realizowaniu projektów badawczych, ocen i ekspertyz oraz opiniowanie założeń organizacyjnych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży.
- udział w kursach, sympozjach i konferencjach naukowych krajowych i międzynarodowych oraz ich organizacja
- prowadzenie badań naukowych i prac rozwojowych zgodnie z Regulaminem Organizacyjnym IMiD
- Wdrażanie przyjętych procedur i standardów w Instytucie .
- Nadzór merytoryczny nad działalnością Poradni Chorób Metabolicznych IMiD.
Klinika Wrodzonych wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD jest ośrodkiem akredytowanym do prowadzenia specjalizacji z pediatrii (w ramach specjalizacji z pediatrii, medycyny rodzinnej i neonatologii) oraz pediatrii metabolicznej. Jest także miejscem praktyk studenckich z medycyny i pielęgniarstwa w ramach kształcenia pielęgniarek i lekarzy oraz specjalizacji pielęgniarskich.
 |
Kierownik Kliniki Dr hab.n.med. Jolanta Sykut-Cegielska, Prof. IMiD Zastępcy Kierownika Kliniki Dr n.med. Tadeusz Dorywalski Dr n.med. Joanna Taybert |
 |
p.o Pielęgniarki Oddziałowej Małgorzata Przybylska 22 32 77 308 |
