Poradnia Genetyczna - Instytut Matki i Dziecka

Działalność Poradni

Poradnia Genetyczna, podjednostka Zakładu Genetyki Medycznej IMID, prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych, poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka (w których rozpoznano, lub podejrzewa się chorobę genetyczną), w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu oraz diagnostykę prenatalną niektórych chorób/wad rozwojowych genetycznie uwarunkowanych. Jest jednym z najstarszych i najbardziej doświadczonych ośrodków w Polsce prowadzących diagnostykę chorób genetycznych i poradnictwo genetyczne. Opieką Poradni objętych jest około 20 000 rodzin.

Zespół lekarzy Poradni Genetycznej stanowią osoby o wieloletnim doświadczeniu w zakresie diagnostyki i poradnictwa genetycznego w chorobach genetycznie uwarunkowanych, w tym zespołach dysmorficznych. Wszyscy lekarze posiadają specjalizację w zakresie genetyki klinicznej, dodatkowo dwie osoby w zakresie pediatrii W diagnostyce klinicznej i cytogenetyczno-molekularnej pacjentów Poradni stosowane są najnowocześniejsze techniki diagnostyczne stosowane na świecie, w tym metoda aCGH (porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy).

W zakresie diagnostyki chorób genetycznych Zespół korzysta z możliwości badawczych i diagnostycznych klinik i pracowni Instytutu Matki i Dziecka, a także zakładów genetyki medycznej w instytutach i akademiach medycznych w Polsce oraz ośrodkach zagranicznych. W diagnostyce stosowane są nowoczesne programy komputerowe m.in. program dysmorfologiczny – Oxford Medical Database MD, cytogenetyczny – Human Cytogenetics Database – A. Schinzel (LDDB). W ramach diagnostyki zespołów dysmorficznych przeprowadzane są również konsultacje w Europejskiej Platformie Dysmorfologicznej (DYSCERNE) oraz platformie dysplazji szkieletowych (ESDN – European Skeletal Dysplasia Network).

W zakresie diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej i inwazyjnej (I i II trymestr ciąży) Poradnia Genetyczna współpracuje z Kliniką Ginekologii i Położnictwa IMID.

Wymagane dokumenty

skierowanie do Poradni Genetycznej,
książeczka zdrowia dziecka,
wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, zdjęcia RTG (przy podejrzeniu zaburzeń układu szkieletowego), wynik badania USG, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego, EEG (jeśli były wykonywane),
karty informacyjne / wypisy ze szpitala,
zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia (jeśli nastąpiła istotna zmiana wynikająca z postępu choroby, zdjęcia rodziców lub innych krewnych jeśli może to mieć znaczenie),
dane dotyczące najbliższych krewnych (jeśli są przypadki wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)

KLAUZULA INFORMACYJNA

Szanowni Państwo,

Zgodnie z art. 13 ust. 1 i ust. 2 Rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 roku w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (dalej: RODO) informuję, iż:

Administratorem Państwa danych osobowych jest Instytut Matki i Dziecka Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawa.

We wszystkich kwestiach związanych z przetwarzaniem Państwa danych osobowych można skontaktować się z Inspektorem Ochrony Danych (IOD). Dane kontaktowe: adres poczty elektronicznej iod@imid.med.pl.

Przetwarzamy Państwa dane osobowe jako podmiot leczniczy, a celem tego przetwarzania jest zapewnienie opieki zdrowotnej i zarządzanie systemami i usługami opieki zdrowotnej.

Jako podmiot leczniczy jesteśmy zobowiązani do prowadzenia i przechowywania dokumentacji medycznej oraz kontaktujemy się z Państwem pod podanym numerem telefonu czy adresem poczty elektronicznej.

Jeżeli jesteście Państwo naszymi pacjentami, utworzyliśmy Państwa dokumentację medyczną i mamy obowiązek jej przechowywania.

Państwa dane będą wykorzystywane do celów statutowych Instytutu w tym do celów badawczych i naukowych oraz udostępniane następującym odbiorcom: innym podmiotom, z którymi Instytut posiada zawarte umowy na wykonywanie usług związanych z Państwa leczeniem, w tym w przypadku pozytywnego wyniku badania przesiewowego, możliwość skierowania na odbycie wizyty konsultacyjnej w wyspecjalizowanej placówce medycznej, podczas której zostaniecie Państwo poinformowani, jak można zapobiec komplikacjom i ewentualnemu wystąpieniu choroby.

Państwa dane osobowe nie będą przetwarzane w celach marketingowych bez uzyskania wyraźnej zgody.

Posiadają Państwo:

a) prawo dostępu do danych;

b) prawo do otrzymania kopii danych;

c) prawo do sprostowania danych;

d) prawo do usunięcia danych;

e) prawo do ograniczenia przetwarzania;

f) prawo do przenoszenia danych;

g) prawo do sprzeciwu;

h) prawo cofnięcia zgody bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania podjętego przed jej wycofaniem.

W razie niemożności spełnienia żądania, administrator poinformuje Państwa podając podstawę odmowy niezwłocznie, jednakże nie później niż w terminie miesiąca od dnia żądania.

Jeśli uznają Państwo, że przetwarzamy dane niezgodnie z RODO mogą Państwo wnieść na nas skargę do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych.

Podanie przez Państwa danych jest warunkiem skorzystania ze świadczeń medycznych, a w przypadku danych przetwarzanych na podstawie przepisów prawa – obowiązkiem prawnym. Mogą nam Państwo podać numer telefonu czy adres poczty elektronicznej, jednak niepodanie tych danych nie będzie skutkowało odmową udzielenia świadczeń medycznych.

Szczegółowe informacje dotyczące przetwarzania przez nas danych osobowych znajdą Państwo na stronie internetowej Instytutu pod adresem: www.imid.med.pl w zakładce O Instytucie – Ochrona danych osobowych.

Administrator Danych Osobowych

	Z-ca Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej ds. Medycznych: dr n. med. Ewa Obersztyn
Zapisy na wizytę (przez centralę IMID):	22 32 77 050
Kontakt do Poradni Genetycznej:	22 32 77 138
Godziny zapisów:	pn. - pt. 07.30 - 18.00 Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie (wpis w książeczce zdrowia)
Lokalizacja:	Budynek A, piętro I, gab. 150