Zakład Genetyki Medycznej
Szanowni Państwo,
zapraszamy na nową stronę Zakładu Genetyki Medycznej IMID pod adresem:
Znajdą tam Państwo m. in. poszerzoną ofertę badań diagnostycznych, wymagane dokumenty oraz informacje o toczących się projektach badawczych, do których trwa nabór pacjentów.
Z poważaniem,
Zespół ZGM
---
UWAGA! WAŻNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW PORADNI GENETYCZNEJ I PACJENTEK W CIĄŻY W ZWIĄZKU ZE STANEM ZAGROŻENIA EPIDEMICZNEGO COVID-19:
→ PILNA INFORMACJA DLA PACJENTEK W CIĄŻY (PDF oraz na stronie zgm.imid.med.pl)
→ PILNA INFORMACJA DLA PACJENTÓW (PDF oraz na stronie zgm.imid.med.pl)
---
Zespół
 |
p. o. Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej prof. zw. dr hab. Jerzy Bal tel. 22 32 77 361 tel./fax 22 32 77 200 sekretariat.genetyki@imid.med.pl, jerzy.bal@imid.med.pl Budynek B, piętro II |
STOPNIE NAUKOWE:
- mgr 1973 Uniwersytet Warszawski praca pt.: "Metoda selekcji mutantów pokarmowych u Aspergillus nidulans z zastosowaniem N-glikozylo-polifunginy".
- dr 1978 Uniwersytet Warszawski praca pt. "Supersupresory u Aspergillus nidulans".
- dr hab. 1992 Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Warszawa 1992 praca pt.: "Badania molekularne w mukowiscydozie. Charakterystyka częstości występowania mutacji w genie CF w populacji polskiej".
- prof. 2000 Prezydent RP, Instytut Matki i Dziecka
SZKOLENIA:
- 1985 Miesięczny pobyt w MRC Laboratory of Molecular Biology, Postgraduate Medical School, Cambridge, Wielka Brytania, poświęcony genetyce Cenorabditis elegans.
- 1989 - 1990 Czternastomiesięczny pobyt, w ramach stypendium Aleksandra Humboldta, w Human Genetic Institute, University of Gottingen poświęcony badaniom molekularnym w chorobach dziedzicznych człowieka.
DOŚWIADCZENIE ZAWODOWE:
- 1973 - 1980 Uniwersytet Warszawski, Zakład Genetyki
- 1981 - 1985 Akademia Medyczna, Zakład Mikrobiologii Farmaceutycznej
- 1986 do chwili obecnej Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej
CZŁONKOSTWO W TOWARZYSTWACH NAUKOWYCH:
- Polskie Towarzystwo Biochemiczne
- Polskie Towarzystwo Genetyczne
- Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
- Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
NAGRODY:
- Nagroda Sekretarza Naukowego PAN, Warszawa 1974
- Nagroda Zespołowa II stopnia Rektora Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawa 1978
- Nagroda I stopnia Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Warszawa 1980
- Nagroda Zespołowa I stopnia Rektora Uniwersytetu warszawskiego, Warszawa 1980
- Nagroda Zespołowa II stopnia Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej, Warszawa 1989
- Nagroda im. B. Skarzyńskiego, Polskiego Towarzystwa Biochemicznego, Warszawa 1992
- Nagroda Zespołowa Polskiego Towarzystwa, Warszawa 1995
- Nagroda Zespołowa Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej, Warszawa 1997
- Nagroda I stopnia Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Warszawa 1999
- Nagroda Zespołowa Ministerstwa Zdrowia, Warszawa 2000
PROMOTORSTWO DOKTORATÓW:
- Żekanowski C (1996) Charakterystyka mutacji powodujących fenyloketonurię oraz łagodne postaci hiperfenyloalaninemii. Uniwersytet Warszawski.
- Szpecht-Potocka A (1998) Rodzicielskie piętno genomowe (genomic imprinting) w badaniach molekularnych Zespołu Pradera-Williego. Uniwersytet Warszawski.
- Wiszniewski W (2002) Badania molekularne w rodzinach obciążonych deficytem ekspresji kompleksu MHC II. Charakterystyka mutacji w genie RFXANK. Uniwersytet Warszawski
- Jurkowska M. (2004) Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) u dzieci. Badania molekularne markerów komórek nowotworowych i ocena ich przydatności
w diagnostyce i jej rokowaniu. Akademia Medyczna w Warszawie. - Norek A (2006) Zmiany w układzie kostno-stawowym a ryzyko wystąpienia osteoporozy u dzieci z mukowiscydoza. Genetyczne markery zmienności fenotypowej. Politechnika Łódzka
- Czerska K (2009) Genetyczne modyfikatory obrazu klinicznego mukowiscydozy. Próba korelacji markerów molekularnych z fenotypem choroby. Warszawski Uniwersytet Medyczny
- Bąk D (2010) Znaczenie domeny poliprolinowej huntingtyny dla oddziaływania z innymi białkami. Implikacje dla patogenezy choroby Huntingtona. Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN
- Wertheim-Tysarowska K. (2013) Podłoże molekularne dziedzicznych postaci epidermolysis bullosa. Próba korelacji genotyp-fenotyp. Warszawski Uniwersytet Medyczny
PUBLIKACJE:
Ważniejsze, nie wymienione w spisie publikacje Zakładu Genetyki Medycznej:
- Pieniążek N.J., Bal J., Balbin E., Stępień P. An Aspergillus nidulans mutant lacking serine transacetylase: evidence for two pathways of cysteine biosynthesis. Molec. Gen. Genet. 1974, 132, 363-366
- Bal J., Maleszka R., Stępień P., Cybis J. Subcellular mislocation of cysteine synthese auxotroph of Aspergillus nidulans. FEBS Letters 1975, 58, 164-166.
- Bal J., Kajtaniak E.M., Maciejko D.M., Gajewski W. Supersuppressors in Aspergillus nidulans. Molec. Gen. Genet. 1978, 159, 227-228.
- Bal J., Kowalska I.E., Maciejko D.M., Węgleński P. Allele specific and locus non specific suppressors in Aspergillus nidulans. J. Gen. Microbiol. 1979, 115, 457-470.
- Maciejko D., Bal J., Mazurczak T., Te Meerman G., Buys C., Oostra B., Halley D. Different haplotypes for Cystic Fibrosis-linked DNA polymorphism in the Polish and Dutch population. Hum Genet 1989, 83(3), 220-224.
- Bal J., Maciejko D., Mazurczak T., Potocka A., Krawczak M., Reiss J. Frequency of the cystic fibrosis mutation DF508 in Poland. Hum Genet 1991, 86, 329.
- Bal J., Stuhrman M., Schloesser M., Schmidtke J., Reiss J. A cystic fibrosis. patient homozygous for the nonsense mutation R553X. J. Med. Genet 1991, 28, 715-717.
- Reiss J., Cooper D.N., Bal J., Słomski R., Cutting G.R., Krawczak M. Discrimination. between recurrent mutation and identity by descent: application to point mutations in exon 11 of the cystic fibrosis (CFTR) gene. Hum Genet 1991, 87, 457-461.
- Bal J. Molekularne podłoże mukowiscydozy. Postępy Biochemii 1991, 37, 153-157..
- Osborne L., i wsp. (wsp. Bal J) Incidence and expression of the N1303K mutation of the Cystic Fibrosis (CFTR) gene. Hum Genet 1992, 89, 653-658.
- Milewski M., Bal J. Mutacje dynamiczne. Rola niestabilnych. sekwencji DNA w niektórych chorobach genetycznych człowieka. Postępy Biochemii, 1993, 39(4), 228-236..
- Kazazian H.H. Jr. The Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium (wsp. Bal J.) Population variation of common cystic fibrosis mutations. Hum Mut 1994, 4, 167-177.
- Bal J. Mukowiscydoza - podstawy wprowadzenia somatycznej terapii genowej. Postępy Biochemii 1994, 40, 86 - 90.
- Devoto M. , European Working Group On Cystic Fibrosis Genetics (wsp. Bal J) No Evidence for Segregation Distortion of Cystic Fibrosis Alleles Among Sibs of Cystic Fibrosis Patients. European Journal of Hum Genet 1995, 3, 324-325.
 |
Z-ca Kierownika ds. medycznych, Kierownik Zespołu Poradnictwa Genetycznego dr n. med. Ewa Obersztyn tel. 22 32 77 361 sekretariat.genetyki@imid.med.pl, ewa.obersztyn@imid.med.pl Budynek A, piętro I |
SPECJALIZACJE I STOPNIE NAUKOWE:
- Lek. med. - Wydział Lekarski Akademii Medycznej w Warszawie - 1979
- Specjalizacja w zakresie pediatrii - 1989
- Dr nauk medycznych - Rada Naukowa Instytutu Matki i Dziecka - 1996
- Specjalizacja w zakresie genetyki klinicznej - 2003
SZKOLENIA:
- Polsko - Brytyjskie seminarium genetyczne w Radziejowicach (1987) i Kazimierzu n/Wisłą ( 1991)
- 2nd European School of Medical Genetics w Sestri Levante (Włochy) - szkolenie w zakresie genetyki klinicznej - 1989.
- Eight European Meeting on Dysmorphology, Strasbourg - szkolenie w zakresie dysmorfologii - 1997
- Kursy krajowe w zakresie genetyki klinicznej i cytogenetyki 1996 - 2011
ZATRUDNIENIE:
- 1979 -1981 - studia doktoranckie, Klinika Pediatrii i Chorób Metabolicznych, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
- 1981 - asystent, st. asystent, adiunkt, kierownik Poradni Genetycznej i Badań Rodzinnych, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
- 2011 – adiunkt, Z-ca Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej ds. Klinicznych, Kierownik Poradni Genetycznej (Pracowni Badań Rodzinnych i Poradnictwa Genetycznego)
CZŁONKOSTWO W TOWARZYSTWACH NAUKOWYCH I INNYCH ORGANIZACJACH:
- Polskie Towarzystwo Pediatryczne
- Polskie Towarzystwo Genetyczne
- Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
- Polskie Towarzystwo Patogenezy i Terapii Otyłości
- Polska Grupa Robocza Mukowiscydozy
- Komisja Wrodzonych Wad Rozwojowych Komitetu Rozwoju
- Człowieka Polskiej Akademii Nauk
- Polskie Stowarzyszenie Pomocy Rodzinom z Zespołem Pradera-Willego
- International Prader-Willi Syndrome Association (IPWSA)
NAGRODY I WYRÓŻNIENIA:
- 3 Nagrody Zespołowe Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej za szczególne osiągnięcia w dziedzinie ochrony zdrowia, otrzymane w latach: 1989, 1997, 2000
- Nagroda Zarządu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego za najlepszą pracę w dziedzinie genetyki wygłoszoną na XXIV Zjeździe Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego w Gdańsku w 1995
- Nagroda specjalna II stopnia Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za osiągnięcia naukowe oraz wyróżnioną rozprawę doktorską. 1996
PUBLIKACJE:
Dorobek naukowy z lat 1996-2010 obejmuje 64 publikacje (w tym 25 publikacji oryginalnych w czasopismach z listy filadelfijskiej). Współautorstwo rozdziału podręcznika wydanego przez Media Press oraz tłumaczenia rozdziałów w 2 anglojęzycznych podręcznikach genetyki medycznej. Współautorstwo 4 ekspertyz naukowych wykonanych na zlecenie Ministerstwa Zdrowia. Kierownik 1 projektu badawczego MNiSW, główny wykonawca 4 oraz współwykonawca 8 projektów badawczych Komitetu Badań Naukowych
Wykłady i seminaria na kursach specjalistycznych organizowanych przez IMiD, Akademię Medyczną oraz Centrum Kształcenia Podyplomowego.
INNE OSIĄGNIĘCIA ZAWODOWE:
- Zainicjowanie powstania Polskiego Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Pradera-Williego. Honorowe członkostwo w Stowarzyszeniu oraz funkcja konsultanta medycznego i opiekuna Polskiego Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Pradera-Willego.
- Medyczny przedstawiciel Stowarzyszenia w międzynarodowej organizacji International Prader-Willi Syndrome Association (IPWSA)
DZIAŁALNOŚĆ NAUKOWO-BADAWCZA:
Praca badawcza koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką pre- i postnatalną chorób i zespołów genetycznie uwarunkowanych oraz poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka genetycznego. W ostatnich latach zainteresowania skoncentrowane są również na badaniach nad etiologią upośledzenia umysłowego.
 |
Zastępca Kierownika Zakładu Kierownik Zespołu Pracowni Cytogenetyki dr hab. n. med. Beata Nowakowska, prof. IMiD |
SPECJALIZACJE I STOPNIE NAUKOWE:
- Uzyskanie tytułu specjalisty laboratoryjnej genetyki medycznej – 2010 rok
- Uzyskanie tytułu doktora nauk medycznych w zakresie biologii medycznej nadanego przez Radę Naukową Centrum Biostruktury Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – 2009 rok
- Studia dzienne na Wydziale Biologii, Uniwersytet Warszawski – 1996-2001
SZKOLENIA:
- Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA – w latach 2004 – 2009 (łącznie półtora roku)
- European School of Genetic Medicine – 5th Course in Molecular Cytogenetics and DNA arrays, Bertinoro, Italy - 10.09.2003 – 14.09.2003
- Rockefeller University, New York, USA - 01.07.2000 – 30.09.2000
- Department of Biochemistry, University of Toronto, Canada - 1999-2000
ZATRUDNIENIE:
- Instytut Matki i Dziecka w Warszawie – od 01.11.2001
- Katolicki Uniwersytet w Leuven, Belgia - 15.01.2010 – 30.06.2012
CZŁONKOSTWO W TOWARZYSTWACH NAUKOWYCH I INNYCH ORGANIZACJACH:
- Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
- Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
- International 22q11 Deletion Syndrome Association
NAGRODY I WYRÓŻNIENIA:
Nagrody Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
- Nagroda II stopnia za pracę doktorską
- Nagroda I stopnia za najlepszą pracę naukową opublikowaną w 2008 roku.
Nagroda Centrum Genetyki Człowieka, KU Leuven
- Nagroda za pracę naukową opublikowaną w 2012 roku – 06.2012
Stypendia
- Stypendium Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego, dla młodych, wybitnych naukowców - 12.2012- 12.2015
- Stypendium wyjazdowe KOLUMB II edycja 2010 – Fundacja na Rzecz Nauki Polskiej - 01.04.2011– 30.06.2012
Stypendia konferencyjne
- Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka –2011
- Fundacja na Rzecz Nauki Polskiej –2011
DOROBEK NAUKOWY
- Obejmuje 30 publikacje (w tym 26 publikacji oryginalnych w czasopismach z listy filadelfijskiej).
- Współautorstwo 3 rozdziałów książki „Diagnostyka prenatalna w praktyce” wydanej przez Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2015.
- Udział w 9 projektach naukowych (w tym w 3 jako kierownik).
- Wykłady i seminaria na kursach specjalistycznych.
- Member of the faculty of European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics Nîmes – Francja
- Kierownik naukowy oraz wykładowca na konferencjach i warsztatach.
INNE OSIĄGNIĘCIA ZAWODOWE:
- Zainicjowanie powstania Grupy Rodzin z Zespołem Delecji 22q11.
DZIAŁALNOŚĆ NAUKOWO-BADAWCZA:
Praca badawcza koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką pre- i postnatalną, chorób i zespołów uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi. Zainteresowania skoncentrowane są w szczególności na badaniu różnorodności cech klinicznych w Zespole Delecji 22q11.
Zakład Genetyki Medycznej (ZGM) jest ogólnopolskim ośrodkiem referencyjnym w zakresie badań i diagnostyki oraz poradnictwa genetycznego wielu chorób genetycznie uwarunkowanych.
ZGM oferuje kompleksowe badania diagnostyczne (w tym prenatalne) i naukowe z wykorzystaniem nowoczesnych metod cytogenetycznych i molekularnych oraz konsultacje u doświadczonych lekarzy - genetyków klinicznych w poradni genetycznej.
Badania naukowe i diagnostyczne odpowiadają standardom światowym – ZGM jest certyfikowany przez międzynarodowe programy oceny jakości badań diagnostycznych (m.in. CEQA, Labquality, EMQN i CF-Network).
W ZGM prowadzone są badania dotyczące aberracji chromosomowych i patologii molekularnej kilkudziesięciu chorób, a oferta diagnostyczna jest stale rozbudowywana. W wielu przypadkach są to badania unikatowe w skali kraju. ZGM był pierwszą placówką w Polsce, która wdrożyła metodę macierzy CGH do diagnostyki. Aktualnie badanie oparte o tę technikę jest jednym z podstawowych badań diagnostycznych wykonywanych w Polsce i na świecie. W ZGM wykonano dotąd badania dla ponad 73000 Pacjentów.
W ZGM realizowane są projekty badawcze finansowane m.in. przez MNiSW (KBN, NCN), FNP oraz Fundusze Europejskie. Łącznie w ZGM zrealizowano ponad 80 projektów badawczych.
Tylko od 2006r. pracownicy ZGM opublikowali ponad 150 prac w prestiżowych czasopismach krajowych i zagranicznych, wydali 5 opracowań monograficznych oraz przygotowali, na zlecenie Ministerstwa Zdrowia, 10 ekspertyz dotyczących diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych.
Pracownicy ZGM są członkami międzynarodowych konsorcjów badawczych oraz licznych towarzystw naukowych krajowych i zagranicznych oraz są laureatami szeregu nagród i wyróżnień o charakterze krajowymi i międzynarodowym.
ZGM współpracuje z licznymi ośrodkami genetyki medycznej w kraju i za granicą, m.in. z renomowanym centrum naukowo-diagnostycznym Baylor College of Medicine w Houston (USA) i Katolickim Uniwersytetem w Leuven (Belgia).
ZGM jest uznanym przez Ministerstwo Zdrowia ośrodkiem referencyjnym do szkolenia specjalistycznego lekarzy w zakresie genetyki klinicznej oraz diagnostów w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej. Pracownicy Zakładu współtworzyli program specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej.
ZGM jest miejscem praktyk studenckich i kursów oraz szkoleń indywidualnych z zakresu genetyki człowieka, cytogenetyki i biologii molekularnej.
Zakład dysponuje nowoczesną aparaturą badawczą i sprzętem laboratoryjnym (m.in. sekwenator kapilarny ABI, sekwenator następnej generacji MiSEQ, skanery do mikromacierzy, aparat do real-time PCR, system mikroskopii Fluoview z modułem do badań przyżyciowych, mikroskopy fluorescencyjne oraz sprzężony z mikroskopami system komputerowej analizy kariotypu, a także komory laminarne i inkubatory CO2 do hodowli komórkowych).
Struktura organizacyjna:
- Zespół Poradnictwa Genetycznego
- Zespół Pracowni Cytogenetyki
- Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej
Aktualnie w Zakładzie zatrudnionych jest 61 osób, w tym: profesor zwyczajny, 7 profesorów IMiD, dr hab., 18 doktorów nauk medycznych i nauk przyrodniczych, 30 magistrów biologii, technik, 1 pielęgniarka, 3 sekretarki medyczne.
32 osoby z zespołu posiadają uprawnienia Diagnosty Laboratoryjnego, 18 osób specjalizację z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej lub Genetyki Klinicznej, a 4 osoby są w trakcie specjalizacji.
Historia
Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z pierwszych tego typu jednostek badawczo-diagnostycznych w Polsce. Zaplecze nowopowstałego Zakładu stanowiły doświadczenia badawcze i kliniczne funkcjonującego od 1960 roku zespołu problemowego wad wrodzonych i genetyki oraz istniejącej od 1962 roku Pracowni Cytogenetyki kierowanej przez mgr Annę Stolarską. Organizatorem i kierownikiem Zakładu był prof. dr hab. n. med. Przemysław Czerski.
W pierwszym okresie działalności prace Zakładu koncentrowały się na wprowadzaniu nowoczesnych metod cytogenetycznych do diagnostyki klinicznej, w tym diagnostyki prenatalnej aberracji chromosomowych oraz organizacji poradnictwa genetycznego, oceny jego efektywności i szkolenia pediatrów w zakresie podstaw genetyki medycznej. Rezultatem tych działań były liczne publikacje, doktoraty z zakresu cytogenetyki i genetyki klinicznej oraz realizowany w ramach współpracy polsko-amerykańskiej projekt badawczy poświęcony organizacji opieki genetycznej w dzielnicy Wola w Warszawie oraz metodom oceny efektywności poradnictwa genetycznego. Do roku 1981 Zakład utrzymywał kontakty naukowe z ośrodkami genetyki medycznej w Wielkiej Brytanii, Stanach Zjednoczonych i Francji. Pracownicy Zakładu odbywali też krótko- i długoterminowe staże szkoleniowe w wielu ośrodkach Europy Zachodniej i Stanów Zjednoczonych USA.
W latach 1985-1990 Zakład realizował temat badawczy z zakresu genetyki medycznej w ramach Centralnego Programu Badawczo-Rozwojowego i koordynował wieloośrodkowe badania dotyczące poradnictwa genetycznego oraz organizacji regionalnych (Poznań, Kraków, Łódź) rejestrów wad wrodzonych.
W 1986 r. powstała w Zakładzie, jako jedno z pierwszych tego typu laboratoriów w Polsce, Pracownia Genetyki Molekularnej.
Od roku 1980 do końca 2010 roku funkcję kierownika Zakładu pełnił Pan prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak. W latach 2011 - 2013 Zakładem kierowała Pani prof. dr hab. med. Ewa Bocian. Od 2014 pełniącym obowiązki Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej jest prof. dr hab. med. Jerzy Bal.
Działalność
Profil działalności Zakładu obejmuje dziedziny genetyki klinicznej, diagnostyki cytogenetycznej i molekularnej. W zakresie aspektów klinicznych dotyczy analizy genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych i dysmorficznych oraz korelacji pomiędzy specyficznym obrazem klinicznym a stwierdzanym defektem genetycznym. Badania cytogenetyczne koncentrują się na etiopatogenezie i ekspresji klinicznej zespołów chromosomowych w szczególności na analizie kariotypu oraz cytogenetyczno-molekularnej charakterystyce aberracji chromosomowych z uwzględnieniem fizykalnego mapowania wybranych regionów chromosomowych. Prowadzone są badania zarówno postanatalne jak i prenatalne w zakresie diagnostyki inwazyjnej i nieinwazyjnej. Badania molekularne obejmują analizę patologii molekularnej chorób dziedzicznych i istoty mutacji na poziomie DNA, białka i komórki z uwzględnieniem identyfikacji, mapowania i modyfikacji ekspresji genów warunkujących określoną patologię a także identyfikację markerów genomowych w aspekcie ich diagnostyki, leczenia, monitorowania terapii oraz profilaktyki. Warsztatowo wykorzystywane są najnowsze metody i techniki analizy genomu.
Prace badawcze Zakładu od połowy lat 80-tych koncentrują się na poznaniu istoty defektu i patologii molekularnej chorób genetycznych oraz metodologii poradnictwa genetycznego. Od roku 2000 w ZGM realizowano ponad 70 projektów badawczych własnych, w tym 2 wieloośrodkowe projekty badawcze zamawiane kierowane przez prof. Tadeusza Mazurczaka praz projekt badawczy rozwojowy pt. „Wprowadzenie najnowszej technologii mikrochipowej (array CGH) do badań etiopatogenezy i diagnostyki klinicznej wybranych chorób o poważnych skutkach medycznych i społecznych", którego kierownikiem był dr Paweł Stankiewicz. Pracownicy Zakładu współrealizowali dwa projekty europejskie. W projekcie EuroEpinomics (Functional genomics variation in the epilepsies) dr Dorota Hoffman-Zacharska kierowała polską częścią projektu. Współprca międzynarodowa (Baylor College of Medicine) jest kontynuowana w ramach projektu Harmonia pt. "Próba identyfikacji genów odpowiedzialnych za migracje neuronalną w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego człowieka" kierowanego przez dr hab. Wojciecha Wiszniewskiego.
Zakład Genetyki Medycznej był także głównym wykonawcą i koordynatorem Programu Polityki Zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia w zakresie "Profilaktyki chorób dziedzicznych. Badania molekularne i poradnictwo genetyczne". Program ten realizowany był przy współpracy 10 ośrodków genetyki medycznej w Polsce. Praktycznym efektem zrealizowanych ogółem 73 projektów badawczych oraz programów finansowanych głównie przez Komitet Badań Naukowych, Narodowe Centrum Nauki, Fundację na Rzecz Nauki Polskiej, Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego oraz Ministerstwo Zdrowia jest wprowadzenie najnowocześniejszych metod biologii molekularnej do diagnostyki rutynowej chorób genetycznych. Za uzyskane wyniki realizowanych prac badawczych i wdrożeniowych Zakład wyróżniony był trzykrotnie zespołową nagrodą Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej oraz nagrodami towarzystw naukowych.
W roku 1998 prof. Jerzy Bal otrzymał nagrodę I stopnia Polskiego Towarzystwa Genetycznego za opublikowaną pod jego redakcją książkę pt.: "Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie. Elementy genetyki medycznej" (Springer PWN). Było to pierwsze tego typu opracowanie w Polsce, przygotowane w dużej części przez zespół pracowników Zakładu, stanowiące odpowiedź na
zapotrzebowanie dydaktyczne w tym zakresie. Obecnie dostępne jest trzecie już wydanie tego podręcznika ("Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej" - Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2011). W 2003 r. pod redakcją prof. Tadeusza Mazurczaka została wydana w Wydawnictwie Naukowym PWN książka pt. „Zastosowanie biologii w medycynie a godność osoby ludzkiej. Aspekty etyczne i prawne".
Pod opieka pracowników Zakładu studenci Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Szkoły Głównej Gospodarstwa Wiejskiego przygotowali 17 prac licencjackich i 37 prac magisterskich. W Zakładzie doktoryzowało się 27 pracowników naukowych a 6 przygotowało rozprawy habilitacyjne.
W latach 2006-2015 pracownicy Zakładu opublikowali ponad 250 prac w czasopismach krajowych i zagranicznych oraz wydali kolejnych 5 opracowań monograficznych.
Pod redakcja naukową prof. T. Mazurczaka, w tłumaczeniu pracowników ZGM ukazały się w Wydawnictwie PZWL: M. Connor i M. Ferguson-Smith „Podstawy genetyki medycznej", E. Passarge „Genetyka. Ilustrowany przewodnik" i J.R. Bradley, D.R. Johnson, P.B. Pober „Genetyka medyczna". Pod redakcją prof. T. Mazurczaka opublikowane (PWN) zostały również materiały z organizowanej przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka i Zakład Genetyki Medycznej materiały z konferencji „Zastosowanie biologii w medycynie a godność osoby ludzkiej. Aspekty etyczne i prawne".
Przygotowaliśmy także, względnie braliśmy udział w przygotowaniu, na zlecenie Ministerstwa Zdrowia, szereg ekspertyz dotyczących diagnostyki i poradnictwa genetycznego chorób genetycznie uwarunkowanych, a mianowicie:
1. Zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego w zaburzeniach rozwojowych uwarunkowanych mikrodelecjami chromosomowymi. (1998) Mazurczak T, Obersztyn E, Bocian E, Szpecht-Potocka A, Stankiewicz P, Szewczyk E, Jakubów-Durska K.
2. Zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego w przypadkach niespecyficznego upośledzenia umysłowego ze szczególnym uwzględnieniem Zespołu łamliwego chromosomu X. (1998) Mazurczak T, Karwacki M, Obersztyn E, Szpecht-Potocka A, Bocian E, Bal J, Palczewska I, Sobczyńska A.
3. Diagnostyka cytogenetyczna chorób genetycznych - kryteria i zasady procedury diagnostycznej oraz systemu kontroli jakości badań. Propozycja wdrożenia takiego systemu w Polsce. (2000) Bocian E. i zespół ekspertów z dziedziny genetyki klinicznej (Kałużewski B, Krajewska-Walasek M, Latos-Bieleńska A, Limon J, Mazurczak T, Zaremba J)
4. Zasady diagnostyki molekularnej mukowiscydozy. Identyfikacja mutacji i zmian polimorficznych w genie CFTR. Kryteria i zasady procedury diagnostycznej oraz systemu kontroli jakości badań. (2000) Mazurczak T, Bal J, Obersztyn E, Sobczyńska-Tomaszewska A, Wiszniewski W
5. Zasady diagnostyki molekularnej dziedzicznej hiperfenyloalaninemii. Charakterystyka molekularna zmian w genach kodujących hydroksylazę fenyloalaninową oraz syntezę tetrahydrobiopterynową w populacji polskiej. (2000) Mazurczak T, Żekanowski C, Nowacka M, Bal J.
6. Identyfikacja mutacji i zmian polimorficznych w genie CFTR. Zasady diagnostyki molekularnej atypowej postaci mukowiscydozy. Molekularna analiza defektów w niepłodności męskiej powodowanej obustronną niedrożnością przewodów nasiennych (CBAVD). (2000) Mazurczak T, Sobczyńska-Tomaszewska A, Bal J.
7. Wykorzystanie analizy DNA w diagnostyce izolowanej postaci głuchoty. Identyfikacja mutacji del35G w genie GJB2. (2001) Wiszniewski W, Nowakowska-Szyrwińska E, Mazurczak T, Bal J.
8. Zastosowanie technik biologii molekularnej w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). (2003) Mazurczak T, Hausmanowa-Petrusewicz I, Zaremba J, Bal J, Zimowski J, Jędrzejowska M, Wiszniewski W.
9. Zasady kontroli jakości w molekularnych badaniach diagnostycznych chorób dziedzicznych człowieka. (2004) Mazurczak T, Sobczyńska-Tomaszewska A, Bal J.
Zakład dysponuje nowoczesną aparaturą badawczą i sprzętem laboratoryjnym oraz wysoko wykwalifikowaną kadrą pracowników naukowo-badawczych.
Badania naukowe i diagnostyczne prowadzone w Zakładzie odpowiadają standardom światowym, co znajduje potwierdzenie w licznych publikacjach w czasopismach anglojęzycznych oraz w wynikach weryfikowanych w międzynarodowych systemach oceny jakości badań diagnostycznych (m.in. w systemie Labquality, EQASCF oraz EMQN). Zakład jest uznanym przez Ministerstwo Zdrowia ośrodkiem referencyjnym do szkolenia specjalistycznego lekarzy w zakresie genetyki klinicznej oraz diagnostów w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej. Pracownicy Zakładu współtworzyli program specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej. Zakład jest miejscem praktyk studenckich i kursów oraz szkoleń indywidualnych z zakresu genetyki człowieka, cytogenetyki i biologii molekularnej. Zakład współpracuje z licznymi ośrodkami genetyki medycznej w kraju i za granicą, m.in. z renomowanym centrum naukowo-diagnostycznym, jakim jest Baylor College of Medicine w Houston (USA) i Katolicki Uniwersytet w Leuven (Belgia), a pracownicy Zakładu są członkami międzynarodowych konsorcjów badawczych oraz licznych towarzystw naukowych krajowych i zagranicznych. W latach 2002-2010 prof. Tadeusz Mazurczak, kierownik ZGM pełnił funkcję Przewodniczącego Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Oferta badań diagnostycznych
Szanowni Państwo,
Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach genetyki klinicznej, a w szczególności diagnostyce wad, chorób i zespołów uwarunkowanych genetycznie oraz zagadnieniach poradnictwa dla rodzin ryzyka genetycznego. Jednym z praktycznych efektów działalności Zakładu jest wprowadzenie najnowocześniejszych metod biologii molekularnej do diagnostyki rutynowej chorób genetycznie uwarunkowanych.
Zakład jest ośrodkiem referencyjnym w Polsce w zakresie diagnostyki klinicznej i molekularnej oraz poradnictwa genetycznego wielu chorób genetycznie uwarunkowanych.
Dysponujemy nowoczesną aparaturą badawczą i sprzętem laboratoryjnym oraz wysoko wykwalifikowaną kadrą pracowników naukowo-badawczych i technicznych. Prowadzone badania naukowe i diagnostyczne odpowiadają standardom światowym co znajduje potwierdzenie w wynikach weryfikowanych w krajowych i międzynarodowych systemach oceny jakości badań diagnostycznych. Zakład współpracuje z licznymi ośrodkami genetyki medycznej w kraju i za granicą, a pracownicy Zakładu są członkami międzynarodowych zespołów badawczych oraz licznych towarzystw naukowych krajowych i zagranicznych.
Więcej informacji, aktualna oferta badań oraz dokumenty do pobrania dostępne są na stronie: zgm.imid.med.pl
W razie pytań zapraszamy do kontaktu:
Poradnia Genetyczna: tel. 22 32 77 361
Pracownie Cytogenetyki: tel. 22 32 77 159
Pracownie Genetyki Molekularnej: tel. 22 32 77 200
Do pobrania
Więcej informacji, aktualna oferta badań oraz dokumenty do pobrania dostępne są na stronie: zgm.imid.med.pl
W razie pytań zapraszamy do kontaktu:
Poradnia Genetyczna: tel. 22 32 77 361
Pracownie Cytogenetyki: tel. 22 32 77 159
Pracownie Genetyki Molekularnej: tel. 22 32 77 200
Kontakt
 |
Sekretariat Zakładu Genetyki Medycznej tel. 22 32 77 200 e-mail: sekretariat.genetyki@imid.med.pl |
Zespół Poradnictwa Genetycznego (budynek A, I piętro)
Zespół Poradni Genetycznej pracuje codziennie oprócz sobót i wolnych dni w godz. 8–14. W przypadku Państwa zainteresowania możliwością uzyskania porady genetycznej prosimy o kontakt telefoniczny pod numerem tel. 22 32 77 138 lub poprzez pocztę elektroniczną: sekretariat.genetyki@imid.med.pl
Zespół Pracowni Cytogenetycznych (budynek C, I piętro)
Sekretariat: tel. 22 32 77 159
Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej (budynek C, parter)
Sekretariat: tel. 22 32 77 200
Więcej informacji, aktualna oferta badań oraz dokumenty do pobrania dostępne są na stronie: zgm.imid.med.pl
