Dzień ten ustanowiono w rocznicę urodzin profesora Roberta Guthriego (28.06.1916 24.06.1995), który wprowadził pierwsze w świecie badanie przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii (PKU) z krwi pobieranej na specjalną bibułę.  Misją Roberta Guthriego stało się wprowadzanie badań przesiewowych we wszystkich krajach, którym poświęcił resztę życia.

Populacyjne badania przesiewowe noworodków zostały uznane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) za ważne działanie profilaktyczne, którego celem jest wykrycie i leczenie chorób wrodzonych, stanowiących zagrożenie dla życia dziecka lub prowadzących do zaburzeń rozwoju, ciężkiego przebiegu choroby i często trwałej niepełnosprawności intelektualnej. Badania te stopniowo upowszechniły się na cały świat, obejmując sukcesywnie coraz więcej chorób  (obecnie do 35). W państwach Unii Europejskiej, tym w Polsce, wszystkie noworodki objęte są tymi badaniami.

 

Dlaczego prowadzimy badania przesiewowe noworodków?

Szereg chorób wrodzonych, a zwłaszcza wrodzonych wad metabolizmu, nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Niektóre z nich, takie jak fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy i inne, powodują poważne deficyty rozwoju intelektualnego w okresie  tworzenia dróg kojarzeniowych mózgu, stąd ich objawy nie ujawniają się bezpośrednio po urodzeniu.

 

Badania przesiewowe w Polsce i na Świecie

Badania przesiewowe noworodków w Polsce zostały zapoczątkowane w Instytucie Matki i Dziecka (IMiD) przez Prof. Barbarę Cabalską  już w roku 1965, w oparciu o test Guthriego. Jednak minęło ponad 20 lat, zanim pod koniec lat 80-tych XX-wieku cała populacja noworodków została objęta badaniami w kierunku fenyloketonurii. Prowadzenie drugiego badania przesiewowego w Polsce  w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT) zostało rozpoczęte w IMiD we wrześniu 1983 roku, ale całą populację noworodków Ministerstwo Zdrowia finansowało dopiero od 1995 roku. Po pilotażowych badaniach testu w kierunku mukowiscydozy w latach 1999-2003, w latach 2006-2009 badaniem przesiewowym objęto stopniowo całą Polskę. W roku 2009 rozpoczęto badanie przesiewowe rzadkich wrodzonych wad metabolizmu metodą MS/MS.  Od 2017r  cała populacja noworodków została objęta badaniem w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN), a od 2018r deficytu biotynidazy. W okresie 01.03.2021 – 28.03.2022 wdrożone zostało badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA – Spinal Muscular Atrophy). Jest to choroba neurodegeneracyjna, w przebiegu której dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efektem tego jest osłabienie siły mięśniowej i zanik włókien mięśniowych, prowadząc w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Badanie przesiewowe w kierunku SMA jest  pierwszym testem genetycznym obejmującym całą populację. Z tego względu zastosowany został szczególny algorytm, zapewniający wykluczenie błędu zarówno przedanalitycznego jak  i laboratoryjnego. Badanie składa się z trzech testów: dwóch z  krwi na bibule oraz weryfikującego, z krwi pełnej pobranej od dziecka po wezwaniu do neurologa. Do 27 czerwca 2022r zostały przebadane 248 902 noworodki i wykryto 36 przypadków SMA. Częstość  około 1:7000.

Obecnie Program badań przesiewowych noworodków, finansowany przez Ministerstwo Zdrowia, obejmuje 30 chorób (przesiew.imid.med.pl). Liczba chorób objętych badaniami w poszczególnych krajach:

Badaniami przesiewowymi objęta jest praktycznie cała populacja noworodków w Polsce w tym dzieci obcokrajowców urodzone w Polsce. W latach 2017 – 2021 przebadano 1 850 090 noworodków i wykonano  10 831 664 badań.

 

Świat

W Świecie rodzi się rocznie około 130 milionów dzieci, niestety badaniami przesiewowymi objęte jest około 50% dzieci. Cała populacja noworodków objęta jest w krajach o wyższym dochodzie narodowym. Niski procent badań jest zwłaszcza w rejonie Ameryki Łacińskiej (ok. 37% oraz w rejonie Azja-Pacyfik (ok. 35%).  W Afryce badania są prowadzone w Północnej części, brak danych z pozostałej części tego kontynentu. Podstawową przyczyną braku badań przesiewowych jest niski dochód narodowy, a oczywistym  priorytetem  jest finansowanie podstawowej służby zdrowia, o ile w ogóle taka istnieje. Poza prowadzeniem przesiewu w danym kraju ważny jest również panel badań i tu niestety jeszcze nawet w Europie są kraje, które badają 1 - 4 chorób. Dlatego ważne jest propagowanie  i pomoc w tych krajach, które jeszcze nie wprowadziły kilku najważniejszych badań dla danego regionu.

 

Dokąd zmierzamy?

W ciągu 60 lat badania przesiewowe noworodków rozwinęły się od wykrywania jednej choroby do ponad trzydziestu. Potępy w medycynie, nowe metody leczenia, szybsza i tańsza diagnostyka, zwłaszcza w badaniach genetycznych, umożliwiają dołączanie do badań przesiewowych kolejnych chorób. W następnym dziesięcioleciu przewidywany jest znaczny wzrost  udziału badań genetycznych w diagnostyce przesiewowej.

 

Misja musi być kontynuowana.