Listopad - miesiąc świadomości o mikrodelecji 22q11

15 listopada 2017

Listopad to miesiąc świadomości o mikrodelecji 22q11.

Z tej okazji zapraszamy Państwa do zapoznania się z materiałami zamieszczanymi na stronie Stowarzyszenia 22q11 zrzeszającego Rodziny, w których wystąpiła ta choroba http://www.22q11.pl/

22q11 to zespół wad genetycznych występujący raz na tysiąc do dwóch tysięcy urodzeń. Ze względu na różnorodność objawów Zespół Delecji 22q11 (ZD 22q11) przez lata obserwowany był przez naukowców i opisywany w literaturze jako oddzielne zaburzenia genetyczne: Zespół DiGeorge’a, Syndrom Shprintzen’a, VCFS, CATCH22, Sedlackova, Caylor’a, Takao/CTAFS. Ostatecznie stwierdzono, iż mają one wszystkie taką samą przyczynę - mikrodelecję (ubytek) regionu 22q11.2. Mikrodelecja ta może powodować ponad 180 różnych objawów klinicznych. Każdy pacjent z Zespołem Delecji 22q11 może mieć różne objawy, z różnym stopniem nasilenia, które mogą pojawić się na różnych etapach życia. Szacuje się, że ZD 22q11 wywołuje około 20-30 objawów u każdej zdiaznozowanej osoby w ciągu całego jego życia. Jedyną cechą wspólną jest charakterystyczny wygląd.

W wyniku mikrodelecji 22 chromosomu występuje brak jednej kopii około 40-50 genów
Zaburzenie może być dziedziczone od jednego z rodziców – zdarza się to u 5-10% zdiagnozowanych osób
U około 90-95% przypadków ZD 22q11 powstaje de novo (po raz pierwszy w rodzinie)
Rodzic z ZD 22q11 ma 50% ryzyka na przekazanie mikrodelecji swojemu potomstwu
Mikrodelecja 22q11 występuje u 1 osoby na 1-2000 żywo urodzonych dzieci
2% dzieci urodzonych z wadami serca oraz 6% dzieci urodzonych z zaburzeniami podniebienia ma Zespół Delecji 22q11.

W Instytucie Matki i Dziecka zajmujemy się diagnozowaniem tej choroby.

Materiały pochodzą ze strony Stowarzyszenia 22q11

Data utworzenia informacji: 15 listopada 2017 r. 12:34 Osoba wytwarzająca/odpowiadająca za informację: Daria Olko

KLAUZULA INFORMACYJNA

Szanowni Państwo,

Zgodnie z art. 13 ust. 1 i ust. 2 Rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 roku w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (dalej: RODO) informuję, iż:

Administratorem Państwa danych osobowych jest Instytut Matki i Dziecka Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawa.

We wszystkich kwestiach związanych z przetwarzaniem Państwa danych osobowych można skontaktować się z Inspektorem Ochrony Danych (IOD). Dane kontaktowe: adres poczty elektronicznej iod@imid.med.pl.

Przetwarzamy Państwa dane osobowe jako podmiot leczniczy, a celem tego przetwarzania jest zapewnienie opieki zdrowotnej i zarządzanie systemami i usługami opieki zdrowotnej.

Jako podmiot leczniczy jesteśmy zobowiązani do prowadzenia i przechowywania dokumentacji medycznej oraz kontaktujemy się z Państwem pod podanym numerem telefonu czy adresem poczty elektronicznej.

Jeżeli jesteście Państwo naszymi pacjentami, utworzyliśmy Państwa dokumentację medyczną i mamy obowiązek jej przechowywania.

Państwa dane będą wykorzystywane do celów statutowych Instytutu w tym do celów badawczych i naukowych oraz udostępniane następującym odbiorcom: innym podmiotom, z którymi Instytut posiada zawarte umowy na wykonywanie usług związanych z Państwa leczeniem, w tym w przypadku pozytywnego wyniku badania przesiewowego, możliwość skierowania na odbycie wizyty konsultacyjnej w wyspecjalizowanej placówce medycznej, podczas której zostaniecie Państwo poinformowani, jak można zapobiec komplikacjom i ewentualnemu wystąpieniu choroby.

Państwa dane osobowe nie będą przetwarzane w celach marketingowych bez uzyskania wyraźnej zgody.

Posiadają Państwo:

a) prawo dostępu do danych;

b) prawo do otrzymania kopii danych;

c) prawo do sprostowania danych;

d) prawo do usunięcia danych;

e) prawo do ograniczenia przetwarzania;

f) prawo do przenoszenia danych;

g) prawo do sprzeciwu;

h) prawo cofnięcia zgody bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania podjętego przed jej wycofaniem.

W razie niemożności spełnienia żądania, administrator poinformuje Państwa podając podstawę odmowy niezwłocznie, jednakże nie później niż w terminie miesiąca od dnia żądania.

Jeśli uznają Państwo, że przetwarzamy dane niezgodnie z RODO mogą Państwo wnieść na nas skargę do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych.

Podanie przez Państwa danych jest warunkiem skorzystania ze świadczeń medycznych, a w przypadku danych przetwarzanych na podstawie przepisów prawa – obowiązkiem prawnym. Mogą nam Państwo podać numer telefonu czy adres poczty elektronicznej, jednak niepodanie tych danych nie będzie skutkowało odmową udzielenia świadczeń medycznych.

Szczegółowe informacje dotyczące przetwarzania przez nas danych osobowych znajdą Państwo na stronie internetowej Instytutu pod adresem: www.imid.med.pl w zakładce O Instytucie – Ochrona danych osobowych.

Administrator Danych Osobowych

Aktualności

Listopad - miesiąc świadomości o mikrodelecji 22q11

Szanowni Państwo,

KLAUZULA INFORMACYJNA

Szanowni Państwo,

W razie niemożności spełnienia żądania, administrator poinformuje Państwa podając podstawę odmowy niezwłocznie, jednakże nie później niż w terminie miesiąca od dnia żądania.

Administrator Danych Osobowych