Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej (ZBPiDM) organizuje, nadzoruje i wykonuje badania przesiewowe dla wszystkich dzieci urodzonych w Polsce w ramach „Programu badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2026" finansowanego ze środków będących w dyspozycji Ministra Zdrowia.
Populacyjne badania przesiewowe zostały uznane przez Światową Organizację Zdrowia za ważne działanie profilaktyczne, którego celem jest wykrycie i leczenie chorób wrodzonych stanowiących zagrożenie dla życia dziecka lub prowadzących do zaburzeń rozwoju, ciężkiego przebiegu choroby i często trwałej niepełnosprawności intelektualnej. Wykrywanie chorób w stadium przedobjawowym pozwala na szybkie wdrożenie dostępnych metod leczenia, co jest kluczowe dla zdrowia i życia dzieci. Badania te są również ważnym narzędziem dostarczającym danych epidemiologicznych o stanie zdrowia populacji noworodków urodzonych w Polsce.
Obecnie Programem Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce objęte jest 30 chorób wrodzonych. Badania w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT), mukowiscydozy (CF), deficytu biotynidazy i wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) wykonywane są w ZBPiDM oraz w pięciu ośrodkach regionalnych: Gdańsk, Poznań, Wrocław, Katowice, Kraków. Ponadto w ZBPiDM są wykonywane badania przesiewowe dla wszystkich noworodków urodzonych w Polsce w kierunku fenyloketonurii (PKU), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), 24 wrodzonych wad metabolizmu (MS/MS) oraz profil sterydowy (rozszerzenie badania w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy). Szczegółowe informacje dostępne są na stronie: https://przesiew.imid.med.pl/
W ZBPiDM wykonywana jest dalsza diagnostyka biochemiczna chorób metabolicznych (galaktozemia, fenyloketonuria, zaburzenia beta-oksydacji, kwasice organiczne, aminoacidurie i inne) mająca na celu zdiagnozowanie choroby, wdrożenie właściwego leczenia oraz w przypadku niektórych chorób monitorowanie leczenia w pierwszym roku życia (wrodzone wady metabolizmu) lub do 18 roku życia (PKU).
Koordynator programu |