Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii
Historia kliniki
Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD powstała na miejscu dotychczasowej Kliniki Pediatrii, utworzonej w 1952 r.
Do największych osiągnięć Kliniki należy:
- zainicjowanie w 1964 r. pierwszych w Polsce ogólnopolskich badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii i wprowadzenie jej leczenia;
- wprowadzenie w 1969 r. na skalę ogólnopolską diagnostyki i leczenia galaktozemii oraz hiperfenyloalaninemii;
- współpraca z Zakładem Badań Przesiewowych w zakresie rozszerzania wczesnej diagnostyki innych niż fenyloketonuria rzadkich wrodzonych wad metabolizmu u noworodków w Polsce
- istotny wkład naukowy i praktyczny w rozwój metod leczenia i monitorowania uwarunkowanych genetycznie wrodzonych wad metabolizmu
Ponadto:
- istotny wkład naukowy i praktyczny w rozwój leczenia mukowiscydozy (CF) obejmujący kompleksowe podejście do pacjentów, w tym unowocześnienie metod leczenia i rehabilitacji, czego efektem jest wydłużenie życia chorych. Obejmując opieką największą liczbę pacjentów z CF zarejestrowanych w Polsce Klinika dała początek obecnemu Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym.
- opracowanie metod profilaktyki i leczenia różnych typów kamicy układu moczowego u dzieci.
Zespół kliniki
Kierownik Kliniki
Prof. IMiD, dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska,
Tel.: 22 32 77 190
klinika.wwmip@imid.med.pl
Budynek Główny, piętro III
Zastępcy Kierownika Kliniki
Dr n. med. Joanna Taybert
lek. Anna Bauer
p.o Pielęgniarki Oddziałowej
Małgorzata Przybylska
Tel.: 22 32 77 308
W skład zespołu wchodzi także: 5 lekarzy etatowych i 9 lekarzy rezydentów, 15 pielęgniarek, 1 psycholog, 3 dietetyków i 1 sekretarka medyczna.
W opiece nad naszymi Pacjentami współpracujemy ze specjalistami z innych Klinik i Poradni IMID, a także z pracownikiem socjalnym – w zależności od indywidualnych potrzeb naszych Pacjentów.
Udział w towarzystwach
W Klinice Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii znajduje się siedziba Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu (PTWWM) i trzy osoby z Zarządu PTWWM są pracownikami IMiD (Przewodnicząca, Z-ca Przewodniczącej i Skarbnik).
Lekarze zatrudnieni w KWWMiP są także członkami innych towarzystw naukowych w kraju: Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, czy Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii.
Kierownik Kliniki wraz z Zastępcą należą do międzynarodowego Towarzystwa ds. Badań nad Wrodzonymi Wadami Metabolizmu (the Society for the Study on Inborn Errors of Metabolism, SSIEM), a Kierownik Kliniki jest elektywnym Członkiem Korespondentem SSIEM na Polskę, Węgry i Rosję.
Trzy dietetyczki zatrudnione w KWWMiP posiadające wyższe wykształcenie, należą do Polskiego Towarzystwa Dietetyki, Sekcji Wrodzonych Wad Metabolizmu, a Przewodnicząca (Dr inż. n. rol.) tej Sekcji pełni jednocześnie funkcję Członka Korespondenta na Polskę w międzynarodowej grupie dietetyków „metabolicznych” (Dietician Group SSIEM).
Kierownik KWWMiP pełni drugą kadencję funkcję Konsultanta Krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej [link www.pediatriametaboliczna.pl], a Zastępca Kierownika KWWMiP pełni funkcję Konsultanta Wojewódzkiego w dziedzinie pediatrii metabolicznej w województwach: mazowieckim i warmińsko-mazurskim.
Działalność Kliniki
Zakres działalności medycznej i naukowej Kliniki obejmuje:
- wrodzone wady metabolizmu,
- wybrane problemy i choroby wieku rozwojowego.
Do zadań Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w tych zakresach należy prowadzenie działalności naukowo-badawczej oraz diagnostyczno–leczniczej według współczesnych standardów medycznych w szczególności obejmujących:
- diagnostykę, konsultacje i leczenie (przyczynowe, objawowe – w zależności od rozpoznania) w warunkach hospitalizacji stacjonarnej pacjentów w wieku 0-18 lat ze szczególnym uwzględnieniem osób z rozpoznaniem:
- fenyloketonurii i hiperfenyloalaninemii– największy i najstarszy (ponad 40 lat) ośrodek leczenia tej choroby w kraju, referencyjny w zakresie diagnostyki hiperfenyloalaninemii oraz leczenia nietypowych postaci fenyloketonurii
- galaktozemii – ośrodek referencyjny w zakresie kompleksowej diagnostyki i leczenia
- deficytu PDH i deficytu GLUT1 – leczenie dietą ketogenną
- innych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu identyfikowanych poprzez program badań przesiewowych noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas oraz poprzez skrining selektywny, w tym:
- zaburzeń przemiany aminokwasów (w tym acydurii glutarowej typu I, acydurii metylomanonowej, acydurii propionowej, acydurii izowalerianowej, choroby syropu klonowego, tyrozynemii typu I, homocystynurii, cytrulinemii typu I, cytrulinemii typu II, 3-metylokrotonylioglicynurii i in)
- zaburzeń przemiany węglowodanów (w tym fruktozemii, galaktozemii i in)
- zaburzeń przemiany tłuszczów (w tym deficytu LCHAD, deficytu VLCAD, deficytu MCAD, deficytu MTP, deficytu CACT, pierwotnego deficytu karnityny i in) i ketonów (w tym deficytu beta-ketotiolazy, deficytu MPT1)
- zaburzeń przemiany witamin (np. deficytu biotynidazy) i neurotransmiterów (np. deficyt AADC, deficyt BH4),
- innych chorób, np: zaburzeń glikozylacji białek, choroby Canavan, chorób mitochondrialnych.
- Wdrażanie innowacyjnych metod diagnostycznych i terapeutycznych w zakresie wrodzonych wad metabolizmu.
- współpracę z innymi klinikami, oddziałami i zakładami IMiD, jak i spoza Instytutu, w tym:
- udzielanie konsultacji specjalistycznych według współczesnych standardów medycznych
- udział w realizowaniu projektów badawczych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży
- prowadzenie działalności naukowo-badawczej i edukacyjnej w IMiD i poza nim, w tym
- upowszechnienie aktualnej wiedzy z zakresu wrodzonych wad metabolizmu, ich diagnostyki i terapii
- udział i/lub prowadzenie szkoleń podyplomowych
- udział w inicjowaniu i realizowaniu projektów badawczych, ocen i ekspertyz oraz opiniowanie założeń organizacyjnych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży.
- udział w kursach, sympozjach i konferencjach naukowych krajowych i międzynarodowych oraz ich organizacja
- prowadzenie badań naukowych i prac rozwojowych zgodnie z Regulaminem Organizacyjnym IMiD
- Realizacja programów lekowych: Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii, Leczenie tyrozynemii typu 1.
- Uczestnictwo w międzynarodowych wieloośrodkowych badaniach klinicznych w zakresie medycyny metabolicznej i ich koordynacja w skali krajowej.
- Nadzór merytoryczny nad działalnością Poradni Chorób Metabolicznych IMiD.
- Wdrażanie przyjętych procedur i standardów w Instytucie.
Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD jest ośrodkiem akredytowanym do prowadzenia specjalizacji z pediatrii (w ramach specjalizacji z pediatrii, medycyny rodzinnej i neonatologii) oraz pediatrii metabolicznej. Jest także miejscem praktyk studenckich z medycyny i pielęgniarstwa w ramach kształcenia pielęgniarek i lekarzy oraz specjalizacji pielęgniarskich. Przy Klinice działa Koło Studenckie Pediatrii Metabolicznej WUM, którego opiekunem naukowym jest Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii.
Współpraca
Współpraca wewnątrz IMID:
- Zakład Diagnostyki Metabolicznej i Badań Przesiewowych
- Laboratorium centralne
- Zakład Diagnostyki Obrazowej
- Zakład Genetyki Medycznej
- Pracownik socjalny
- Apteka Szpitalna
- Komisja Bioetyczna
- Zespół wielodyscyplinarny
- Fundacja IMiD
Współpraca na zewnątrz IMiD:
1.Współpraca z ośrodkami europejskimi w ramach projektu POWER
- Udział w wymianie informacji w ramach rejestrów i sieci europejskich i światowych .
- International Network and Registry E-IMD (IMiD jako partner)
- International Network and Registry E-HOD (IMiD jako partner)
- International Network and Registry iNTD (IMiD jako partner)
-International GalNet Registry (IMID jako partner)
- Współpraca ze stowarzyszeniami pacjenckimi i rodzicielskimi krajowymi i międzynarodowymi
- Federacja Forum ORPHAN
- Ars Vivendi Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego
- Fundacja GLUT1 Polska
- Fundacja Hypogenek Poland
- The AADC Research Trust
- AKU Society
Kontakt
Jak zostać pacjentem Kliniki:
- Przyjęcie do Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMID odbywa się na podstawie skierowania wystawionego zarówno przez lekarza ubezpieczenia zdrowotnego jak i lekarza prywatnego.
- Jeśli otrzymaliście Państwo skierowanie do KWWMIP dla swojego dziecka, prosimy o kontakt z sekretariatem Kliniki drogą mailową (mail: klinika.wwmip@imid.med.pl) lub telefoniczną (tel. 22 32 77 190) – w taki sposób zostaniecie Państwo poinformowani o terminie przyjęcia po jego ustaleniu.
Bez skierowania przyjmowane są na pierwszorazową hospitalizację dzieci, u których wykazano nieprawidłowy wynik badania przesiewowego noworodków.
Istotne informacje: Jak zostać pacjentem Instytutu?
 |
Kierownik Kliniki Prof. IMiD dr hab.n.med. Jolanta Sykut-Cegielska, Zastępcy Kierownika Kliniki Dr n.med. Joanna Taybert lek. Anna Bauer |
 |
p.o Pielęgniarki Oddziałowej Małgorzata Przybylska 22 32 77 308 |
