Zakres działalności medycznej i naukowej Kliniki obejmuje:

• wrodzone wady metabolizmu (zidentyfikowane w programie badań przesiewowych noworodków oraz w skriningu selektywnym),
• wybrane problemy i choroby wieku rozwojowego.

Do zadań Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w tych zakresach należy prowadzenie działalności naukowo-badawczej oraz diagnostyko-leczniczej według współczesnych standardów medycznych w szczególności obejmujących:

1. Diagnostykę, konsultacje i leczenie(przyczynowe,objawowe- w zależności od rozpoznania) w warunkach hospitalizacji stacjonarnej pacjentów w wieku 0-18lat ze szczególnym uwzględnieniem osób z rozpoznaniem:

• Fenyloketonurii i hiperfenyloalaninemii- największy i najstarszy (ponad 40lat) ośrodek leczenia tej choroby w kraju, referencyjny w zakresie diagnostyki hiperfenyloalaninemii oraz leczenia nietypowych postaci fenyloketonurii
• Galaktozemii – ośrodek referencyjny w kraju w zakresie kompleksowej diagnostyki i leczenia
• deficytu PDH i deficytu GLUT1- leczenie dietą ketogenną
• innych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu identyfikowanych poprzez program badań przesiewowych noworodków metodą tandeowej spektometrii mas oraz poprzez skrining selektywny, w tym:
  - zaburzeń przemiany aminokwasów (w tym acydurii glutarowej typu I, acydurii metylomalonowej, acydurii propionowej,acydurii izowalerianowej, choroby syropu klonowego, tyrozynemii typu I i III, homocystynurii,cytrulinemii typu I,cytrunlinemii typu II, 3-metylokrotonyloglicynurii i in).
  - zaburzeń przemiany węglowodanów (w tym fruktozemii,galaktozemii i in)
  - zaburzeń przemiany tłuszczów( w tym deficytu LCHAD,deficytu VLCAD,deficytu MCAD,deficytu MTO,deficytu CACT,pierwotnego deficytu karnityny i in) i ketonów (w tym deficytu beta-ketotiolazy, deficytu MPT1)
  - zaburzeń przemiany witamin (np.deficytu biotynidazy) i neurotransmiterów (np.deficyt AADC, deficyt BH4),
  - innych chorób, np:zaburzeń glikozylacji białk,choroby Canavan, chorób mitochondrialnych,

2. Wdrażanie innowacyjnych metod diagnostycznych i terapeutycznych w zakresie wrodzonych wad metabolizmu.

3. Współpracę z innymi klinikami, oddziałami i zakładami IMiD, jak i spoza Instytutu, w tym:

• udzielanie konsultacji specjalistycznych według współczesnych standardów medycznych
• udział w realizowaniu projektów badawczych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży

4. Prowadzenie działalności naukowo-badawczej i edukacyjnej w IMiD i poza nim,w tym:

• upowszechnianie aktualnej wiedzy z zakresu wrodzonych wad metabolizmu, ich diagnostyki i terapii,
• udział i/lub prowadzenie szkoleń podyplomowych,
• udział w inicjowaniu i realizowaniu projektów badawczych, ocen i ekspertyz oraz opiniowanie założeń organizacyjnych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży,
• udział w kursach, sympozjach i konferencjach naukowych krajowych i międzynarodowych oraz ich organizacja,
• prowadzenie badań naukowych i prac rozwojowych zgodnie z Regulaminem Organizacyjnym IMiD.

5. Realizacja programów lekowych:

• Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii,
• Leczenie tyrozynemii typu I,
• Leczenie kwasem kargluminowym chorych z acyduriami organicznymi; propionową, metylomalonową i izowalerianową,
• Leczenie uzupełniające L-karnityną w wybranych chorobach metabolicznych,
• Leczenie wspomagające zaburzeń cyklu mocznikowego,
• Leczenie chorych na hipofosfatemię sprzężoną z chromosomem X (XLH).

6. Uczestnictwo w międzynarodowych wieloośrodkowych badaniach klinicznych w zakresie medycyny metabolicznej i ich koordynacja w skali krajowej.

7. Nadzór merytoryczny nad działalnością Poradni Chorób Metabolicznych IMiD.

8. Wdrażanie przyjętych procedur i standardów w Instytucie.

Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD jest ośrodkiem akredytowanym do prowadzenia specjalizacji z pediatrii (w ramach specjalizacji z pediatrii, medycyny rodzinnej i neonatologii) oraz pediatrii metabolicznej. Jest także miejscem edukacji przeddyplomowej lekarzy oraz praktyk studenckich z medycyny i pielęgniarstwa w ramach kształcenia pielęgniarek i lekarzy oraz specjalizacji pielęgniarskich. Przy Klinice działa Koło Studenckie Pediatrii Metabolicznej WUM, którego opiekunem naukowym jest Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii.