Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej

Działalność Zakładu

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej (ZBPiDM) organizuje, nadzoruje i wykonuje badania przesiewowe dla wszystkich dzieci urodzonych w Polsce w ramach „Programu badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2026" finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.

Populacyjne badania przesiewowe zostały uznane przez Światową Organizację Zdrowia za ważne działanie profilaktyczne, którego celem jest wykrycie i leczenie chorób wrodzonych stanowiących zagrożenie dla życia dziecka lub prowadzących do zaburzeń rozwoju, ciężkiego przebiegu choroby i często trwałej niepełnosprawności intelektualnej. Wykrywanie chorób w stadium przedobjawowym pozwala na szybkie wdrożenie dostępnych metod leczenia, co jest kluczowe dla zdrowia i życia dzieci. Badania te są również ważnym narzędziem dostarczającym danych epidemiologicznych o stanie zdrowia populacji noworodków urodzonych w Polsce.

Obecnie Programem Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce objęte jest 30 chorób wrodzonych. Badania w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT), mukowiscydozy (CF), deficytu biotynidazy i wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) wykonywane są w ZBPiDM oraz w pięciu ośrodkach regionalnych: Gdańsk, Poznań, Wrocław, Katowice, Kraków. Ponadto w ZBPiDM są wykonywane badania przesiewowe dla wszystkich noworodków urodzonych w Polsce w kierunku fenyloketonurii (PKU), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), 24 wrodzonych wad metabolizmu (MS/MS) oraz profil sterydowy (rozszerzenie badania w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy). Szczegółowe informacje dostępne są na stronie: https://przesiew.imid.med.pl/

W ZBPiDM wykonywana jest dalsza diagnostyka biochemiczna chorób metabolicznych (galaktozemia, fenyloketonuria, zaburzenia beta-oksydacji, kwasice organiczne, aminoacidurie i inne) mająca na celu zdiagnozowanie choroby, wdrożenie właściwego leczenia oraz w przypadku niektórych chorób monitorowanie leczenia w pierwszym roku życia (wrodzone wady metabolizmu) lub do 18 roku życia (PKU).

Zakład wykonuje również szereg badań z zakresu biochemii klinicznej obejmujących między innymi oznaczanie stężenia aminokwasów, neurotransmiterów, witamin, markerów obrotu kostnego, parametrów oceniających metabolizm tkanki tłuszczowej (adipokiny) oraz markerów stresu oksydacyjnego.

Do zadań Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej należy:

  • prowadzenie działalności badawczo-rozwojowej, diagnostycznej i wdrożeniowej w zakresie badań przesiewowych noworodków,
  • rozwijanie Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce,
  • weryfikacja i wdrażanie do praktyki nowych wysokospecjalistycznych procedur analitycznych,
  • rozwijanie i optymalizacja metod diagnostyki biochemicznej i monitorowania leczenia w zakresie chorób rzadkich, w tym wrodzonych wad metabolizmu,
  • udostępnianie i upowszechnianie wiedzy z zakresu chorób rzadkich w obszarze diagnostyki biochemicznej, proteomicznej i metabolomicznej, zwłaszcza w zakresie wrodzonych wad metabolizmu oraz terapii celowanej,
  • inicjatywa i wsparcie w zakresie Rozwoju Polityki Zdrowotnej Państwa w obszarze medycyny spersonalizowanej chorób rzadkich.

Zakład prowadzi również prace naukowo-badawcze z zakresu diagnostyki rzadkich wad metabolizmu, biochemii obrotu kostnego, metabolizmu tkanki tłuszczowej i mięśniowej oraz zaburzeń procesów oksydo-redukcji.

Dodatkowo istnieje możliwość wykonania badań komercyjnych wg cennika umieszczonego na stronie IMiD. Badania przesiewowe noworodków nie są wykonywane komercyjnie.

Historia Zakładu

Zakład Badań Przesiewowych powstał w 2007 roku, ale początki badań przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka sięgają 60 lat XX wieku. Pierwsze testy w kierunku fenyloketonurii (PKU, testy Guthriego) były wykonywane od 1965 roku w Klinice Pediatrii kierowanej przez Profesor Barbarę Cabalską. Kolejny test przesiewowy w kierunku hipotyreozy wykonywany z suchej kropli krwi został wprowadzony w 1983 roku przez dr Irenę Lenartowską i dr Mariusza Ołtarzewskiego w Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Endokrynologii. W latach 1993-1994 w Pracowni Badań Przesiewowych kierowanej przez dr Mariusza Ołtarzewskiego wprowadzono komputerowy system zarządzania badaniami przesiewowymi oparty o analizę suchej kropli krwi z bibuły oznakowanej kodem paskowym (jako pierwsi w świecie). W 1999 roku Pracownia przejęła zarządzanie i koordynację badań przesiewowych w całej Polsce ujednolicając testy w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy oparte o metody ilościowe. W kolejnych latach włączane były badania przesiewowe w kierunku: mukowiscydozy (CF, pilotaż od 1999 roku, cała Polska od 2009 roku), wrodzonych wad metabolizmu metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS, pilotaż od 2004 roku, cała Polska od 2014 roku), wrodzonego przerostu kory nadnerczy (WPN, pilotaż od 2015 roku, cała Polska od 2016 roku), deficytu biotynidazy (pilotaż od 2016 roku, cała Polska od 2018 roku), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, pilotaż od 2021 roku, cała Polska od 2022 roku).

W roku 2007 Pracownia została przekształcona w Zakład Badań Przesiewowych, a w roku 2017 w Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej (ZBPiDM) kierowany przez dr Mariusza Ołtarzewskiego.

W ZBPiDM opracowano i wdrożono badania w kierunku 30 chorób wrodzonych. Zakład jest wykonawcą i koordynatorem badań przesiewowych (wrodzona niedoczynności tarczycy, mukowiscydoza, deficyt biotynidazy i wrodzony przerost nadnerczy) wykonywanych w 6 ośrodkach w Polsce. W Instytucie Matki i Dziecka wykonuje się powyższe badania dla około 100 000 noworodków rocznie (co stanowi 30% populacji) z 5 województw: mazowieckiego, lubelskiego, łódzkiego, podlaskiego, warmińsko-mazurskiego oraz badanie w kierunku wrodzonych wad metabolizmu MS/MS dla całej populacji polskiej. W 2021 roku we współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej IMiD rozpoczęto wdrożenie badania przesiewowego w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla całej Polski. W kwietniu 2022 r badanie to zostało dołączone do panelu badań przesiewowych noworodków w Polsce.

Struktura Zakładu

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej:

  • Laboratorium - Pracownia Diagnostyki Metabolicznej:

           · zespół do badań przesiewowych
           · zespół do badań biochemicznych
           · zespół do badań genetycznych
           · zespół do badań wrodzonych wad metabolizmu - tandem LC/MS/MS

  • Zespół badawczo-wdrożeniowy
  • Pracownia informatyki i statystyki medycznej
  • Zespół administracyjno-organizacyjny

    Kierownik
  dr hab. n. med. Magdalena
  Chełchowska, prof. IMID

Kierownik Zakładu: 22 32 77 260,
Sekretariat: 22 32 77 132, 22 32 77 133
przesiew@przesiew.imid.med.pl
Budynek B, II piętro, pok. 204

 

Zmiana godzin pracy Punktu Pobrań

Szanowni Państwo,
Uprzejmie informujemy o zmianie godzin pracy Punktu Pobrań.
 
W dniu 18.04.2025 (Wielki Piątek) Punkt Pobrań będzie czynny w godz. 8:00 – 13:00.
Za utrudnienia przepraszamy.
 

Czytaj więcej

Zmiany godzin pracy Rejestracji Centralnej i Działu Call Center

Szanowni Państwo,
Uprzejmie informujemy o zmianach godzin pracy Rejestracji Centralnej i Działu Call Center w okresie Świąt Wielkanocy oraz Weekendu Majowego.
 
W dniach:
▪️18.04.2025 (Wielki Piątek) będą czynne w godz. 7:30 – 15:00,
▪️21.04.2025 (Poniedziałek Wielkanocny) będą nieczynne,
▪️28.04.2025 – 30.04.2025 (poniedziałek, wtorek, środa) będą czynne w godz. 7:30 – 15:00,
▪️1.05.2025 – 2.05.2025 (czwartek, piątek) będą nieczynne.
 
W dniach wolnych Instytut Matki i Dziecka będzie pracował w systemie dyżurowym.
 
Za utrudnienia przepraszamy.
 

Czytaj więcej

Nowe wyniki badania PITNUTS 2024: Zdrowie dzieci w Polsce

72% matek karmi piersią do 6. miesiąca życia, ale co czwarte dziecko w wieku przedszkolnym zmaga się z nadwagą.
 
Wyniki badania PITNUTS 2024, przeprowadzonego przez Instytut Matki i Dziecka oraz Fundacji Nutricia, wskazują na istotne zmiany w zakresie wczesnego żywienia dzieci w Polsce. Z roku na rok rośnie liczba dzieci karmionych piersią, a także poprawiają się praktyki związane z rozszerzaniem diety. Niestety, pojawiają się również poważne wyzwania, szczególnie w starszych grupach wiekowych:
  • Co czwarte dziecko w wieku przedszkolnym ma nadmierną masę ciała.
  • Codzienna dieta wielu dzieci zawiera zbyt dużo cukru, soli i produktów przetworzonych.
 
 
 

Czytaj więcej

Instytut Matki i Dziecka oraz Fundacja IMiD na konferencji Polish presidency of the Council of the European Union

Dziś, w Światowy Dzień Zdrowia, Instytut Matki i Dziecka oraz Fundacja IMiD byli obecni na konferencji Polish presidency of the Council of the European Union.

Przedstawiciele Instytutu Matki i Dziecka oraz Fundacji Instytutu Matki i Dziecka wzięli udział w międzynarodowej konferencji poświęconej jednemu z najważniejszych wyzwań naszych czasów – zdrowia psychicznego dzieci i młodzieży w świecie cyfrowym.

Jedną z kluczowych sesji – „Wrażliwe grupy w erze cyfrowej: strategie wspierania i promowania zdrowia psychicznego” – moderowała dr hab. n. med. i n. o zdr. Dorota Kleszczewska, Prezes Fundacji Instytutu Matki i Dziecka.

Sesję otworzyła prezentacja dr n. społ. Anny Dzielskiej, kierownik Zakładu Zdrowia Dzieci i Młodzieży IMiD oraz współkoordynatorki badania HBSC International Coordinating Centre w Polsce, która przedstawiła wyniki dotyczące wpływu mediów społecznościowych na zdrowie psychiczne młodzieży oraz skalę zjawiska cyberprzemocy.

Czytaj więcej

Dekada zmian w komunikacji z pacjentem – jubileuszowe wydarzenie w IMiD

W Instytucie Matki i Dziecka odbyła się wyjątkowa konferencja „Od słowa do zaufania: 10 lat doskonalenia komunikacji z pacjentem”. Spotkanie zgromadziło ekspertów, praktyków oraz przedstawicieli placówek medycznych, by podsumować dekadę doświadczeń, innowacji i wyzwań w budowaniu relacji z pacjentem.
 
 
 

Czytaj więcej

Informacja o zniszczeniu dokumentacji medycznej pacjentów z 2003 roku

Uprzejmie informujemy, że dokumentacja medyczna osób, które były pacjentami klinik Instytutu Matki i Dziecka i zakończyły leczenie w 2003 r. zostanie zniszczona zgodnie z obowiązującymi przepisami prawa. Osoby zainteresowane odbiorem oryginału dokumentacji medycznej przeznaczonej do niszczenia mogą ją odebrać. W tym celu niezbędne jest złożenie do dnia 18 kwietnia 2025 r. wniosku o wydanie dokumentacji medycznej przeznaczonej do zniszczenia: osobiście, pocztą tradycyjną lub pocztą elektroniczna na adres:

Instytut Matki i Dziecka

ul. Kasprzaka 17 A

01-211 Warszawa

Rejestracja Ambulatorium (budynek A, parter, wejście 2)

Kontakt email: dokumentacja.medyczna@imid.med.pl

 

Wniosek można pobrać tutaj.

Po upływie w/w terminu dokumentacja medyczna zgodnie z obowiązującą procedurą zostanie zniszczona.

Czytaj więcej

Projekty dofinansowane z UEBIPCertyfikat ISOCertyfikat ISO 1Certyfikat ISO 2

HR Excellence in Research          Szybka terapia onkologiczna Creative Commons

strona internetowa wykonana przez migomedia
Zamknij

Szanowni Państwo,

Bardzo prosimy o stosowanie się do zarządzeń rządu RP, zaleceń Ministerstwa Zdrowia i Głównego Inspektoratu Sanitarnego, a także naszych wewnętrznych uregulowań, w tym poważne traktowanie informacji przekazywanych Państwu przez nasze Call Center czy sekretariaty klinik i zakładów.

W przypadku objawów takich jak gorączka, bóle mięśniowe, zmęczenie, duszność, trudności z oddychaniem proszę przede wszystkim kierować się instrukcjami Ministerstwa Zdrowia i Głównego Inspektoratu Sanitarnego. Wszelkie informacje udzielane są pod całodobowym numerem: 800 190 590 lub można je znaleźć na stronie: https://www.gov.pl/web/koronawirus/porady

dr n. med. Tomasz Maciejewski

Dyrektor Instytutu Matki i Dziecka

KLAUZULA INFORMACYJNA

Szanowni Państwo,

Zgodnie z art. 13 ust. 1 i ust. 2 Rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 roku w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (dalej: RODO) informuję, iż:

  1. Administratorem Państwa danych osobowych jest Instytut Matki i Dziecka Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawa.
  2. We wszystkich kwestiach związanych z przetwarzaniem Państwa danych osobowych można skontaktować się z Inspektorem Ochrony Danych (IOD). Dane kontaktowe: adres poczty elektronicznej iod@imid.med.pl.
  3. Przetwarzamy Państwa dane osobowe jako podmiot leczniczy, a celem tego przetwarzania jest zapewnienie opieki zdrowotnej i zarządzanie systemami i usługami opieki zdrowotnej.
  4. Jako podmiot leczniczy jesteśmy zobowiązani do prowadzenia i przechowywania dokumentacji medycznej oraz kontaktujemy się z Państwem pod podanym numerem telefonu czy adresem poczty elektronicznej.
  5. Jeżeli jesteście Państwo naszymi pacjentami, utworzyliśmy Państwa dokumentację medyczną i mamy obowiązek jej przechowywania.
  6. Państwa dane będą wykorzystywane do celów statutowych Instytutu w tym do celów badawczych i naukowych oraz udostępniane następującym odbiorcom: innym podmiotom, z którymi Instytut posiada zawarte umowy na wykonywanie usług związanych z Państwa leczeniem, w tym w przypadku pozytywnego wyniku badania przesiewowego, możliwość skierowania na odbycie wizyty konsultacyjnej w wyspecjalizowanej placówce medycznej, podczas której zostaniecie Państwo poinformowani, jak można zapobiec komplikacjom i ewentualnemu wystąpieniu choroby.
  7. Państwa dane osobowe nie będą przetwarzane w celach marketingowych bez uzyskania wyraźnej zgody.
  8. Posiadają Państwo:
  9. a) prawo dostępu do danych;
  10. b) prawo do otrzymania kopii danych;
  11. c) prawo do sprostowania danych;
  12. d) prawo do usunięcia danych;
  13. e) prawo do ograniczenia przetwarzania;
  14. f) prawo do przenoszenia danych;
  15. g) prawo do sprzeciwu;
  16. h) prawo cofnięcia zgody bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania podjętego przed jej wycofaniem.

W razie niemożności spełnienia żądania, administrator poinformuje Państwa podając podstawę odmowy niezwłocznie, jednakże nie później niż w terminie miesiąca od dnia żądania.

  1. Jeśli uznają Państwo, że przetwarzamy dane niezgodnie z RODO mogą Państwo wnieść na nas skargę do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych.
  2. Podanie przez Państwa danych jest warunkiem skorzystania ze świadczeń medycznych, a w przypadku danych przetwarzanych na podstawie przepisów prawa – obowiązkiem prawnym. Mogą nam Państwo podać numer telefonu czy adres poczty elektronicznej, jednak niepodanie tych danych nie będzie skutkowało odmową udzielenia świadczeń medycznych.

Szczegółowe informacje dotyczące przetwarzania przez nas danych osobowych znajdą Państwo na stronie internetowej Instytutu pod adresem: www.imid.med.pl w zakładce O Instytucie – Ochrona danych osobowych.

Administrator Danych Osobowych

Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.

zamknij