Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej

Działalność Zakładu

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej (ZBPiDM) organizuje, nadzoruje i wykonuje badania przesiewowe dla wszystkich dzieci urodzonych w Polsce w ramach „Programu badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2026" finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.

Populacyjne badania przesiewowe zostały uznane przez Światową Organizację Zdrowia za ważne działanie profilaktyczne, którego celem jest wykrycie i leczenie chorób wrodzonych stanowiących zagrożenie dla życia dziecka lub prowadzących do zaburzeń rozwoju, ciężkiego przebiegu choroby i często trwałej niepełnosprawności intelektualnej. Wykrywanie chorób w stadium przedobjawowym pozwala na szybkie wdrożenie dostępnych metod leczenia, co jest kluczowe dla zdrowia i życia dzieci. Badania te są również ważnym narzędziem dostarczającym danych epidemiologicznych o stanie zdrowia populacji noworodków urodzonych w Polsce.

Obecnie Programem Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce objęte jest 30 chorób wrodzonych. Badania w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT), mukowiscydozy (CF), deficytu biotynidazy i wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) wykonywane są w ZBPiDM oraz w pięciu ośrodkach regionalnych: Gdańsk, Poznań, Wrocław, Katowice, Kraków. Ponadto w ZBPiDM są wykonywane badania przesiewowe dla wszystkich noworodków urodzonych w Polsce w kierunku fenyloketonurii (PKU), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), 24 wrodzonych wad metabolizmu (MS/MS) oraz profil sterydowy (rozszerzenie badania w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy). Szczegółowe informacje dostępne są na stronie: https://przesiew.imid.med.pl/

W ZBPiDM wykonywana jest dalsza diagnostyka biochemiczna chorób metabolicznych (galaktozemia, fenyloketonuria, zaburzenia beta-oksydacji, kwasice organiczne, aminoacidurie i inne) mająca na celu zdiagnozowanie choroby, wdrożenie właściwego leczenia oraz w przypadku niektórych chorób monitorowanie leczenia w pierwszym roku życia (wrodzone wady metabolizmu) lub do 18 roku życia (PKU).

Zakład wykonuje również szereg badań z zakresu biochemii klinicznej obejmujących między innymi oznaczanie stężenia aminokwasów, neurotransmiterów, witamin, markerów obrotu kostnego, parametrów oceniających metabolizm tkanki tłuszczowej (adipokiny) oraz markerów stresu oksydacyjnego.

Do zadań Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej należy:

  • prowadzenie działalności badawczo-rozwojowej, diagnostycznej i wdrożeniowej w zakresie badań przesiewowych noworodków,
  • rozwijanie Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce,
  • weryfikacja i wdrażanie do praktyki nowych wysokospecjalistycznych procedur analitycznych,
  • rozwijanie i optymalizacja metod diagnostyki biochemicznej i monitorowania leczenia w zakresie chorób rzadkich, w tym wrodzonych wad metabolizmu,
  • udostępnianie i upowszechnianie wiedzy z zakresu chorób rzadkich w obszarze diagnostyki biochemicznej, proteomicznej i metabolomicznej, zwłaszcza w zakresie wrodzonych wad metabolizmu oraz terapii celowanej,
  • inicjatywa i wsparcie w zakresie Rozwoju Polityki Zdrowotnej Państwa w obszarze medycyny spersonalizowanej chorób rzadkich.

Zakład prowadzi również prace naukowo-badawcze z zakresu diagnostyki rzadkich wad metabolizmu, biochemii obrotu kostnego, metabolizmu tkanki tłuszczowej i mięśniowej oraz zaburzeń procesów oksydo-redukcji.

Dodatkowo istnieje możliwość wykonania badań komercyjnych wg cennika umieszczonego na stronie IMiD. Badania przesiewowe noworodków nie są wykonywane komercyjnie.

Historia Zakładu

Zakład Badań Przesiewowych powstał w 2007 roku, ale początki badań przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka sięgają 60 lat XX wieku. Pierwsze testy w kierunku fenyloketonurii (PKU, testy Guthriego) były wykonywane od 1965 roku w Klinice Pediatrii kierowanej przez Profesor Barbarę Cabalską. Kolejny test przesiewowy w kierunku hipotyreozy wykonywany z suchej kropli krwi został wprowadzony w 1983 roku przez dr Irenę Lenartowską i dr Mariusza Ołtarzewskiego w Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Endokrynologii. W latach 1993-1994 w Pracowni Badań Przesiewowych kierowanej przez dr Mariusza Ołtarzewskiego wprowadzono komputerowy system zarządzania badaniami przesiewowymi oparty o analizę suchej kropli krwi z bibuły oznakowanej kodem paskowym (jako pierwsi w świecie). W 1999 roku Pracownia przejęła zarządzanie i koordynację badań przesiewowych w całej Polsce ujednolicając testy w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy oparte o metody ilościowe. W kolejnych latach włączane były badania przesiewowe w kierunku: mukowiscydozy (CF, pilotaż od 1999 roku, cała Polska od 2009 roku), wrodzonych wad metabolizmu metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS, pilotaż od 2004 roku, cała Polska od 2014 roku), wrodzonego przerostu kory nadnerczy (WPN, pilotaż od 2015 roku, cała Polska od 2016 roku), deficytu biotynidazy (pilotaż od 2016 roku, cała Polska od 2018 roku), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, pilotaż od 2021 roku, cała Polska od 2022 roku).

W roku 2007 Pracownia została przekształcona w Zakład Badań Przesiewowych, a w roku 2017 w Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej (ZBPiDM) kierowany przez dr Mariusza Ołtarzewskiego.

W ZBPiDM opracowano i wdrożono badania w kierunku 30 chorób wrodzonych. Zakład jest wykonawcą i koordynatorem badań przesiewowych (wrodzona niedoczynności tarczycy, mukowiscydoza, deficyt biotynidazy i wrodzony przerost nadnerczy) wykonywanych w 6 ośrodkach w Polsce. W Instytucie Matki i Dziecka wykonuje się powyższe badania dla około 100 000 noworodków rocznie (co stanowi 30% populacji) z 5 województw: mazowieckiego, lubelskiego, łódzkiego, podlaskiego, warmińsko-mazurskiego oraz badanie w kierunku wrodzonych wad metabolizmu MS/MS dla całej populacji polskiej. W 2021 roku we współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej IMiD rozpoczęto wdrożenie badania przesiewowego w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla całej Polski. W kwietniu 2022 r badanie to zostało dołączone do panelu badań przesiewowych noworodków w Polsce.

Struktura Zakładu

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej:

  • Laboratorium - Pracownia Diagnostyki Metabolicznej:

           · zespół do badań przesiewowych
           · zespół do badań biochemicznych
           · zespół do badań genetycznych
           · zespół do badań wrodzonych wad metabolizmu - tandem LC/MS/MS

  • Zespół badawczo-wdrożeniowy
  • Pracownia informatyki i statystyki medycznej
  • Zespół administracyjno-organizacyjny

    Kierownik
  dr hab. n. med. Magdalena
  Chełchowska, prof. IMID

Kierownik Zakładu: 22 32 77 260,
Sekretariat: 22 32 77 132, 22 32 77 133
przesiew@przesiew.imid.med.pl
Budynek B, II piętro, pok. 204

 

Instytut Matki i Dziecka członkiem Vermont Oxford Network (VON)

Instytut Matki i Dziecka, jako ośrodek zajmujący się ciągłym doskonaleniem, został członkiem Vermont Oxford Network (VON), ogólnoświatowej społeczności pracowników służby zdrowia i rodzin, których celem jest poprawa jakości, bezpieczeństwa i wartości opieki nad noworodkami i rodzinami.

VON, organizacja non-profit, udostępnia największe na świecie bazy danych dotyczące praktyk i wyników opieki noworodkowej oraz wspiera poprawę jakości, edukację i badania w oparciu o dane.



Czytaj więcej

Anonimowa ankieta dotycząca oceny pobytu szpitalnego w Klinikach IMiD

Zachęcamy naszych Pacjentów oraz ich rodziców do wypełnienia anonimowej ankiety dotyczącej oceny pobytu szpitalnego w Klinikach IMiD.
 
Badanie doświadczeń pacjenta z otrzymanej opieki medycznej przeprowadza Centrum Monitorowania Jakości w Ochronie Zdrowia. Dzięki uzyskanym odpowiedziom mamy szansę poznać odczucia pacjentów, zidentyfikować obszary, z których są zadowoleni oraz wdrożyć zmiany w zakresach, które tego będą wymagały.
 
Wypełnienie ankiety zajmuje około 5 minut.
Wasza opinia jest dla nas naprawdę ważna – ma realny wpływ na jakość leczenia i rozwój naszej jednostki!
 
 
 

Czytaj więcej

Zapisy na kursy realizowane w ramach projektu „Podniesienie wiedzy i umiejętności kadry medycznej w zakresie diagnostyki perinatalnej chorób uwarunkowanych genetycznie z ukierunkowaniem na wczesną diagnostykę prenatalną wrodzonych wad metabolizmu”

Właśnie rozpoczęły się zapisy na kursy realizowane w ramach projektu „Podniesienie wiedzy i umiejętności kadry medycznej w zakresie diagnostyki perinatalnej chorób uwarunkowanych genetycznie z ukierunkowaniem na wczesną diagnostykę prenatalną wrodzonych wad metabolizmu”.

Obecnie udostępniona jest rejestracja na kursy odbywające się we wrześniu 2024.

Celem projektu jest opracowanie i wdrożenie nowych ścieżek postępowania i programów edukacyjnych z obszaru opieki perinatalnej, diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym wrodzonych wad metabolizmu, ścieżek postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w tym zakresie.

 

Czytaj więcej

Zmiany godzin pracy Rejestracji Centralnej i Działu Call Center

 
Szanowni Państwo,
 
uprzejmie informujemy, iż Rejestracja Centralna i Dział Call Center w dniu 21.06.2024 roku (tj. piątek), będzie pracował w godzinach 07:30 – 17:00.
 
Za utrudnienia przepraszamy.

Czytaj więcej

Wręczenie Nagrody im. prof. Bolesława Górnickiego

Wczorajsze posiedzenie Rady Naukowej Instytutu Matki i Dziecka rozpoczęło się od ceremonii wręczenia Nagrody im. prof. Bolesława Górnickiego. To wyjątkowe wyróżnienie, przyznawane osobom za pracę naukową i organizacyjną, które z oddaniem i poświęceniem tworzyły historię Instytutu, wkładając całe swoje serce w rozwój medycyny wieku rozwojowego.
 
W tym roku Kapituła Nagrody, zdecydowała o nominowaniu do nagrody dwóch niezwykłych osób: dr. n. biol. Mariusza Ołtarzewskiego, wieloletniego kierownika Zakładu Badań Przesiewowych IMiD oraz prof. dr hab. Jerzego Bala, wieloletniego kierownika Zakładu Genetyki Medycznej IMiD.
 
Rada Naukowa IMiD z radością i dumą poparła obie kandydatury, oficjalnie ogłaszając dwóch laureatów tej prestiżowej nagrody.
Serdecznie gratulujemy.
 

Czytaj więcej

Ćwiczenia ewakuacyjne w budynku B Instytutu Matki i Dziecka

07.06.2024 r. w budynku B Instytutu Matki i Dziecka odbyły się praktyczne ćwiczenia ewakuacyjne.
 
Symulowany pożar miał miejsce w Klinice Chirurgii Dzieci i Młodzieży oraz Bloku Operacyjnym IMiD. Głównym załażeniem ćwiczeń było sprawdzenie znajomości obowiązujących procedur i stopnia przygotowania personelu szpitala do działań w sytuacji zagrożenia pożarem. Żaden pacjent i pracownik nie zostali poszkodowani, a cała akcja przebiegła sprawnie i bez paniki.
 
Podkreślamy, że nie był to prawdziwy pożar, tylko ćwiczenia mające na celu przeszkolenie pracowników IMiD w sposobie alarmowania i kierowania działaniami ewakuacyjnymi na wypadek pożaru.

Czytaj więcej

Projekty dofinansowane z UEBIPCertyfikat ISOCertyfikat ISO 1Certyfikat ISO 2

HR Excellence in ResearchSzybka terapia onkologicznaCreative Commons

strona internetowa wykonana przez migomedia
Zamknij

Szanowni Państwo,

Bardzo prosimy o stosowanie się do zarządzeń rządu RP, zaleceń Ministerstwa Zdrowia i Głównego Inspektoratu Sanitarnego, a także naszych wewnętrznych uregulowań, w tym poważne traktowanie informacji przekazywanych Państwu przez nasze Call Center czy sekretariaty klinik i zakładów.

W przypadku objawów takich jak gorączka, bóle mięśniowe, zmęczenie, duszność, trudności z oddychaniem proszę przede wszystkim kierować się instrukcjami Ministerstwa Zdrowia i Głównego Inspektoratu Sanitarnego. Wszelkie informacje udzielane są pod całodobowym numerem: 800 190 590 lub można je znaleźć na stronie: https://www.gov.pl/web/koronawirus/porady

dr n. med. Tomasz Maciejewski

Dyrektor Instytutu Matki i Dziecka

KLAUZULA INFORMACYJNA

Szanowni Państwo,

Zgodnie z art. 13 ust. 1 i ust. 2 Rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 roku w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (dalej: RODO) informuję, iż:

  1. Administratorem Państwa danych osobowych jest Instytut Matki i Dziecka Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawa.
  2. We wszystkich kwestiach związanych z przetwarzaniem Państwa danych osobowych można skontaktować się z Inspektorem Ochrony Danych (IOD). Dane kontaktowe: adres poczty elektronicznej iod@imid.med.pl.
  3. Przetwarzamy Państwa dane osobowe jako podmiot leczniczy, a celem tego przetwarzania jest zapewnienie opieki zdrowotnej i zarządzanie systemami i usługami opieki zdrowotnej.
  4. Jako podmiot leczniczy jesteśmy zobowiązani do prowadzenia i przechowywania dokumentacji medycznej oraz kontaktujemy się z Państwem pod podanym numerem telefonu czy adresem poczty elektronicznej.
  5. Jeżeli jesteście Państwo naszymi pacjentami, utworzyliśmy Państwa dokumentację medyczną i mamy obowiązek jej przechowywania.
  6. Państwa dane będą wykorzystywane do celów statutowych Instytutu w tym do celów badawczych i naukowych oraz udostępniane następującym odbiorcom: innym podmiotom, z którymi Instytut posiada zawarte umowy na wykonywanie usług związanych z Państwa leczeniem, w tym w przypadku pozytywnego wyniku badania przesiewowego, możliwość skierowania na odbycie wizyty konsultacyjnej w wyspecjalizowanej placówce medycznej, podczas której zostaniecie Państwo poinformowani, jak można zapobiec komplikacjom i ewentualnemu wystąpieniu choroby.
  7. Państwa dane osobowe nie będą przetwarzane w celach marketingowych bez uzyskania wyraźnej zgody.
  8. Posiadają Państwo:
  9. a) prawo dostępu do danych;
  10. b) prawo do otrzymania kopii danych;
  11. c) prawo do sprostowania danych;
  12. d) prawo do usunięcia danych;
  13. e) prawo do ograniczenia przetwarzania;
  14. f) prawo do przenoszenia danych;
  15. g) prawo do sprzeciwu;
  16. h) prawo cofnięcia zgody bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania podjętego przed jej wycofaniem.

W razie niemożności spełnienia żądania, administrator poinformuje Państwa podając podstawę odmowy niezwłocznie, jednakże nie później niż w terminie miesiąca od dnia żądania.

  1. Jeśli uznają Państwo, że przetwarzamy dane niezgodnie z RODO mogą Państwo wnieść na nas skargę do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych.
  2. Podanie przez Państwa danych jest warunkiem skorzystania ze świadczeń medycznych, a w przypadku danych przetwarzanych na podstawie przepisów prawa – obowiązkiem prawnym. Mogą nam Państwo podać numer telefonu czy adres poczty elektronicznej, jednak niepodanie tych danych nie będzie skutkowało odmową udzielenia świadczeń medycznych.

Szczegółowe informacje dotyczące przetwarzania przez nas danych osobowych znajdą Państwo na stronie internetowej Instytutu pod adresem: www.imid.med.pl w zakładce O Instytucie – Ochrona danych osobowych.

Administrator Danych Osobowych

Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.

zamknij