Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej

Działalność Zakładu

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej (ZBPiDM) organizuje, nadzoruje i wykonuje badania przesiewowe dla wszystkich dzieci urodzonych w Polsce w ramach „Programu badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2026" finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.

Populacyjne badania przesiewowe zostały uznane przez Światową Organizację Zdrowia za ważne działanie profilaktyczne, którego celem jest wykrycie i leczenie chorób wrodzonych stanowiących zagrożenie dla życia dziecka lub prowadzących do zaburzeń rozwoju, ciężkiego przebiegu choroby i często trwałej niepełnosprawności intelektualnej. Wykrywanie chorób w stadium przedobjawowym pozwala na szybkie wdrożenie dostępnych metod leczenia, co jest kluczowe dla zdrowia i życia dzieci. Badania te są również ważnym narzędziem dostarczającym danych epidemiologicznych o stanie zdrowia populacji noworodków urodzonych w Polsce.

Obecnie Programem Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce objęte jest 30 chorób wrodzonych. Badania w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT), mukowiscydozy (CF), deficytu biotynidazy i wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) wykonywane są w ZBPiDM oraz w pięciu ośrodkach regionalnych: Gdańsk, Poznań, Wrocław, Katowice, Kraków. Ponadto w ZBPiDM są wykonywane badania przesiewowe dla wszystkich noworodków urodzonych w Polsce w kierunku fenyloketonurii (PKU), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), 24 wrodzonych wad metabolizmu (MS/MS) oraz profil sterydowy (rozszerzenie badania w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy). Szczegółowe informacje dostępne są na stronie: https://przesiew.imid.med.pl/

W ZBPiDM wykonywana jest dalsza diagnostyka biochemiczna chorób metabolicznych (galaktozemia, fenyloketonuria, zaburzenia beta-oksydacji, kwasice organiczne, aminoacidurie i inne) mająca na celu zdiagnozowanie choroby, wdrożenie właściwego leczenia oraz w przypadku niektórych chorób monitorowanie leczenia w pierwszym roku życia (wrodzone wady metabolizmu) lub do 18 roku życia (PKU).

Zakład wykonuje również szereg badań z zakresu biochemii klinicznej obejmujących między innymi oznaczanie stężenia aminokwasów, neurotransmiterów, witamin, markerów obrotu kostnego, parametrów oceniających metabolizm tkanki tłuszczowej (adipokiny) oraz markerów stresu oksydacyjnego.

Do zadań Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej należy:

  • prowadzenie działalności badawczo-rozwojowej, diagnostycznej i wdrożeniowej w zakresie badań przesiewowych noworodków,
  • rozwijanie Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce,
  • weryfikacja i wdrażanie do praktyki nowych wysokospecjalistycznych procedur analitycznych,
  • rozwijanie i optymalizacja metod diagnostyki biochemicznej i monitorowania leczenia w zakresie chorób rzadkich, w tym wrodzonych wad metabolizmu,
  • udostępnianie i upowszechnianie wiedzy z zakresu chorób rzadkich w obszarze diagnostyki biochemicznej, proteomicznej i metabolomicznej, zwłaszcza w zakresie wrodzonych wad metabolizmu oraz terapii celowanej,
  • inicjatywa i wsparcie w zakresie Rozwoju Polityki Zdrowotnej Państwa w obszarze medycyny spersonalizowanej chorób rzadkich.

Zakład prowadzi również prace naukowo-badawcze z zakresu diagnostyki rzadkich wad metabolizmu, biochemii obrotu kostnego, metabolizmu tkanki tłuszczowej i mięśniowej oraz zaburzeń procesów oksydo-redukcji.

Dodatkowo istnieje możliwość wykonania badań komercyjnych wg cennika umieszczonego na stronie IMiD. Badania przesiewowe noworodków nie są wykonywane komercyjnie.

Historia Zakładu

Zakład Badań Przesiewowych powstał w 2007 roku, ale początki badań przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka sięgają 60 lat XX wieku. Pierwsze testy w kierunku fenyloketonurii (PKU, testy Guthriego) były wykonywane od 1965 roku w Klinice Pediatrii kierowanej przez Profesor Barbarę Cabalską. Kolejny test przesiewowy w kierunku hipotyreozy wykonywany z suchej kropli krwi został wprowadzony w 1983 roku przez dr Irenę Lenartowską i dr Mariusza Ołtarzewskiego w Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Endokrynologii. W latach 1993-1994 w Pracowni Badań Przesiewowych kierowanej przez dr Mariusza Ołtarzewskiego wprowadzono komputerowy system zarządzania badaniami przesiewowymi oparty o analizę suchej kropli krwi z bibuły oznakowanej kodem paskowym (jako pierwsi w świecie). W 1999 roku Pracownia przejęła zarządzanie i koordynację badań przesiewowych w całej Polsce ujednolicając testy w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy oparte o metody ilościowe. W kolejnych latach włączane były badania przesiewowe w kierunku: mukowiscydozy (CF, pilotaż od 1999 roku, cała Polska od 2009 roku), wrodzonych wad metabolizmu metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS, pilotaż od 2004 roku, cała Polska od 2014 roku), wrodzonego przerostu kory nadnerczy (WPN, pilotaż od 2015 roku, cała Polska od 2016 roku), deficytu biotynidazy (pilotaż od 2016 roku, cała Polska od 2018 roku), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, pilotaż od 2021 roku, cała Polska od 2022 roku).

W roku 2007 Pracownia została przekształcona w Zakład Badań Przesiewowych, a w roku 2017 w Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej (ZBPiDM) kierowany przez dr Mariusza Ołtarzewskiego.

W ZBPiDM opracowano i wdrożono badania w kierunku 30 chorób wrodzonych. Zakład jest wykonawcą i koordynatorem badań przesiewowych (wrodzona niedoczynności tarczycy, mukowiscydoza, deficyt biotynidazy i wrodzony przerost nadnerczy) wykonywanych w 6 ośrodkach w Polsce. W Instytucie Matki i Dziecka wykonuje się powyższe badania dla około 100 000 noworodków rocznie (co stanowi 30% populacji) z 5 województw: mazowieckiego, lubelskiego, łódzkiego, podlaskiego, warmińsko-mazurskiego oraz badanie w kierunku wrodzonych wad metabolizmu MS/MS dla całej populacji polskiej. W 2021 roku we współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej IMiD rozpoczęto wdrożenie badania przesiewowego w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla całej Polski. W kwietniu 2022 r badanie to zostało dołączone do panelu badań przesiewowych noworodków w Polsce.

Struktura Zakładu

Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej:

  • Laboratorium - Pracownia Diagnostyki Metabolicznej:

           · zespół do badań przesiewowych
           · zespół do badań biochemicznych
           · zespół do badań genetycznych
           · zespół do badań wrodzonych wad metabolizmu - tandem LC/MS/MS

  • Zespół badawczo-wdrożeniowy
  • Pracownia informatyki i statystyki medycznej
  • Zespół administracyjno-organizacyjny

    Kierownik
  dr hab. n. med. Magdalena
  Chełchowska, prof. IMID

Kierownik Zakładu: 22 32 77 260,
Sekretariat: 22 32 77 132, 22 32 77 133
przesiew@przesiew.imid.med.pl
Budynek B, II piętro, pok. 204

 

Projekty dofinansowane z UEBIPCertyfikat ISOCertyfikat ISO 1Certyfikat ISO 2

HR Excellence in ResearchSzybka terapia onkologicznaCreative Commons