I konsultacje genetyczne i badania genetyczne dla dzieci i dorosłych w zakresie zróżnicowanej symptomatologii chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym takich zaburzeń jak:

- izolowane i mnogie wady wrodzone

- zaburzenia rozwoju psychoruchowego /niepełnosprawność intelektualna/opóźnienie rozwoju mowy

- zespoły dysmorficzne / zespoły genetycznie uwarunkowane (aberracje chromosomowe/ch. monogenowe – m. in z. Rasopatii, z. kraniosynostoz, neurofibromatoza)

- zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji płci

- niepłodność / niepowodzenia rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu

- zaburzenia neurorozwojowe (m.in. z. łamliwego chromosomu X, spektrum autyzmu, padaczka encefalopatie padaczkowe, SMA, dystonia, ch. Parkinsona,

- choroby skóry (genodermatozy – m. in. pęcherzowe oddzielanie naskórka, rybia łuska)

- niedosłuch wrodzony izolowany i w zespołach genetycznych

- zaburzenia tkanki łącznej, kolagenopatie

- dysplazje szkieletowe

- choroby metaboliczne ( mukowiscydoza, fenyloketonuria, hyperfenyloalaninemioa

- ch. mitochondrialne

-choroby uwarunkowane zaburzeniami epigenetycznymi (np. z. Pradera i Williego, z. Angelmana, z. Beckwith’a i Wiedemann’a, z. Temple’a, z. Kagami – Ogaty)

W ramach procesu diagnostycznego wykonywane są pomiary antropometryczne, dokumentacja fotograficzna oraz diagnostyka obrazowa i liczne konsultacje specjalistyczne w oparciu o funkcjonujące w IMID pracownie i poradnie diagnostyczne

Poradnia genetyczna funkcjonuje ponadto w strukturze OECR (Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich) w IMID w zakresie takich chorób jak: mukowiscydoza, choroby metaboliczne, choroby onkologiczne oraz neurofibromatoza), zajmując się prowadzeniem diagnostyki i poradnictwa genetycznego.

Od 2022 roku Poradnia podlega ocenie jakości w Europejskiej sieci GENQA (Genomic Quality Assesment) w zakresie diagnostyki chorób dysmorficznych, chorób monogenowych oraz poradnictwa genetycznego uzyskując pozytywną ocenę.

Lekarze z ZGM IMID są autorami i wykonawcami grantów naukowych, autorami polskich i zagranicznych publikacji naukowych oraz rozdziałów w podręcznikach i monografiach.

II Diagnostyka prenatalna i poradnictwo genetyczna dla kobiet ciężarnych /planujących ciążę / z rodzin ryzyka genetycznego

1. badania nieinwazyjne I trymestru ciąży - ryzyka aberracji chromosomowych u płodu

- test złożony Pappa

- test z w wolnego płodowego DNA (NIPT)

- badanie USG / ECHO serca płodu

2. biopsja trofoblastu/amniopunkcja/ kordocenteza) w rodzinach ryzyka genetycznego oraz pacjentek ciężarnych z podejrzeniem genetycznego uwarunkowania patologii u płodu.

Diagnostyka pacjentów kierowanych do Poradni genetycznej ZGM IMID prowadzona jest z wykorzystaniem najnowocześniejszych metod cytogenetyczno-molekularnych oraz molekularnych, w tym porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (arrayCGH) oraz nowoczesnych technik wysokoprzepustowych z zastosowaniem paneli genowych NGS oraz WES – Whole Exome Sequencing).

III Poradnictwo genetyczne w rodzinach ryzyka genetycznego (pacjenci i krewni) - cele

1. Ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego oraz wskazanie krewnych z grupy ryzyka genetycznego, u których są wskazania do rozszerzenia diagnostyki

2. Ustalenie wielkości ryzyka powtórzenia się wady / choroby w rodzinie

3. Określenie prognozy rozwojowej, możliwości i zakresu leczenia oraz specjalistycznej opieki medycznej.

4. Określenie możliwości profilaktyki, w tym wskazań i zakresu diagnostyki prenatalnej

5. Po zakończeniu diagnostyki udzielenie porady genetycznej oraz przekazanie karty informacyjnej poradni genetycznej.