
Instytut Matki i Dziecka - Konsorcjant
Projekty finansowane ze środków Agencji Badań Medycznych
NeoWES
Tytuł projektu: Evaluation of effectiveness of whole exome sequencing as the first tier tool of genetic diagnostics in neonates and infants
Nr umowy: |
2024/ABM/01/00033-00 |
Okres realizacji projektu |
31.12.2024 – 30.12.2030 |
Wartość projektu |
11 757 830,70 zł |
Dofinansowanie |
11 757 830,70 zł |
Dofinansowanie |
124 200 zł |
Lider Konsorcjum: INSTYTUT POMNIK - CENTRUM ZDROWIA DZIECKA
Konsorcjant: Instytut Matki i Dziecka
Kierownik projektu w IMiD: prof. dr hab. n. med. i n. o zdr. Marcin Czech, kierownik Zakładu Farmakoekonomiki IMiD
Cel projektu: przeprowadzenie kliniczno-ekonomicznej oceny efektywności diagnostycznej metody sekwencjonowania całego eksomu (WES) jako metody pierwszego wyboru we wczesnej diagnostyce noworodków i niemowląt (w wieku do 6 miesięcy) hospitalizowanych w IPCZD. Badanie ma wykazać,
czy włączenie WES trio na najwcześniejszym etapie postępowania może poprawić wyniki diagnostyczne, skrócić czas do rozpoznania i tym samym zoptymalizować opiekę medyczną oraz zmniejszyć całkowite koszty (medyczne i pozamedyczne) związane z hospitalizacją oraz dalszym leczeniem pacjentów z chorobami o przypuszczalnej etiologii genetycznej.
Wybrane cele szczegółowe:
- Ocena efektywności diagnostycznej wczesnego WES trio w porównaniu do standardowej diagnostyki
- Analiza ekonomiczna zastosowania wczesnego WES trio
- Identyfikacja nowych wariantów patogennych i potencjalnie patogennych
- Opracowanie rekomendacji – wypracowanie praktycznych wytycznych dotyczących momentu i wskazań do wczesnego wdrażania WES w diagnostyce noworodków i niemowląt z podejrzeniem choroby o etiologii genetycznej.