Choroby genetycznie uwarunkowane – edukacja i diagnostyka
„Choroby genetycznie uwarunkowane – edukacja i diagnostyka”
Zapraszamy na stronę projektu: edu-metgen.imid.med.pl
Nr umowy |
UDA-POWER.04.03.00-00-0054/18 |
Okres realizacji projektu |
11.2018 - 01.2022 |
Wartość projektu |
35 749 973,22 PLN |
Dofinansowanie ze środków UE |
33 708 649,74 PLN |
Partnerzy projektu |
Instytut Matki i Dziecka - Lider Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego UW – Partner krajowy Katolicki Uniwersytet Leuven – Partner ponadnarodowy Radboud Uniwersytet Centrum Medyczne Nijmegen - Partner ponadnarodowy Uniwersytet Karola Praga - Partner ponadnarodowy VU Centrum Medyczne Amsterdam – Partner ponadnarodowy |
Projekt jest współfinansowany z Europejskiego Funduszu Społecznego w ramach: Osi priorytetowej: IV. Innowacje społeczne i współpraca ponadnarodowa Działania: 4.3 Współpraca ponadnarodowa Programu Operacyjnego Wiedza Edukacja Rozwój na lata 2014-2020.
Celem głównym projektu jest opracowanie i wdrożenie nowych w Polsce procedur diagnostycznych i programów edukacyjnych z obszaru diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym wrodzonych wad metabolizmu. Programy edukacyjne skierowane będą do kadr medycznych, laboratoryjnych oraz informatyków, specjalistów i studentów z innych dziedzin. Rozwiązania wypracowywane w ramach projektu przy udziale partnerów ponadnarodowych z Holandii, Czech i Belgii, poszerzą dostępną w Polsce diagnostykę genetyczną, proteomiczną i metabolomiczną, dzięki czemu możliwe będzie uzyskanie pełniejszego obrazu zmian towarzyszących chorobom genetycznie uwarunkowanym i skuteczniejsze postawienie rozpoznania. Wykorzystanie zakupionej w ramach projektu nowoczesnej aparatury w diagnostyce zwiększy dostępność do nowoczesnej diagnostyki genetycznej i biochemicznej oraz skuteczność diagnostyczną.
HARMONOGRAM SZKOLEŃ
Odrębnie udostępniony zostanie harmonogram szkoleń realizowanych w ramach projektu (pocz. 2019r), który będzie sukcesywnie poszerzany zgodnie z postępem wdrożenia procedur diagnostycznych. Szkolenia będą realizowane w okresie 2019-2021 przez Instytut Matki i Dziecka (ścieżki postępowania diagnostyczno-terapeutycznego) i przez Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego Uniwersytetu Warszawskiego przy współpracy z Instytutem Matki i Dziecka (kursy z zakresu Bioinformatyki).
OBSZARY SZKOLENIA – wstępna tematyka szkoleń*
I. KURSY Z ZAKRESU DIAGNOSTYKI I LECZENIA PACJENTÓW Z WRODZONYMI WADAMI METABOLIZMU (2019-2021) |
Diagnostyka i opieka medyczna nad pacjentami z WWM – Rola lekarza POZ |
Diagnostyka i leczenie dorosłych pacjentów z WWM |
Wyniki programu badań przesiewowych noworodków w kierunku WWM |
II. KURSY Z ZAKRESU METABOLOMIKI I PROTEOMIKI (2019-2021) |
Kurs z zakresu zaburzeń neurometabolicznych |
Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu aminokwasów siarkowych |
Kurs z zakresu zaburzeń neurometabolicznych – możliwości diagnostyczne. |
Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu kostnego i metabolizmu tkanki tłuszczowej |
Kurs z zakresu zaburzeń metabolizmu witamin z grupy B |
Kurs: Możliwości diagnostyczne zaburzeń glikozylacji |
Kurs: Rola i funkcja kofaktorów, w tym witamin z grupy B w diagnostyce WWM |
Kurs: Stres oksydacyjny – pro i antyoksydanty |
Kurs: Stres oksydacyjny i korzyści z terapii antyoksydantami |
Kurs: Metabolizm kostny |
III. KURSY Z ZAKRESU GENOMIKI (2019-2021) |
Choroby genetyczne wieku rozwojowego – możliwości diagnostyczne w erze badań genomowych. |
Genetyka i genomika chorób neurologicznych |
Genetyka i genomika w codziennej praktyce lekarskiej. |
Genetyka a choroby układu sercowo-naczyniowego. |
Genetyka neonatologiczna – nie tylko testy przesiewowe. |
Badania genetyczne w diagnostyce prenatalnej |
Zespół delecji 22q11 – problemy kliniczne i diagnostyczne |
KURSY LABOLATORYJNE |
KURSY Z ZAKRESU METABOLOMIKI I PROTEOMIKI (2019-2021) |
Kurs: wykorzystanie analizatora aminokwasów i LC-MS/MS w diagnostyce WWM |
Kurs: wykrywanie wrodzonych zaburzeń glikozylacji za pomocą spektrometrii mas – diagnostyka CDG |
KURSY Z ZAKRESU GENOMIKI (2019-2021) |
Warsztaty: Sekwencjonowanie następnej generacji dla pracowników laboratoriów |
Warsztaty: Cytogenetyka molekularna dla pracowników laboratoriów |
Warsztaty z analizy wyników cytogenetycznych, cytogenetyki molekularnej oraz molekularnych z uwzględnieniem sekwencjonowania następnej generacji |
- Dokładna tematyka szkoleń zostanie podana odrębnie w formie harmonogramu. Zastrzegamy możliwość zmodyfikowania zakresu i tematyki szkoleń.
ADRESACI SZKOLEŃ
Szkolenia będą adresowane do kadr medycznych, laboratoryjnych, interdyscyplinarnych, informatycznych i studentów.
- Szkolenia z zakresu diagnostyki i ścieżek postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w obszarze chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym wrodzonych wad metabolizmu:
- Dla kadry medycznej – do lekarzy pediatrów, rodzinnych, internistów, pediatrów metabolicznych, endokrynologów, diabetologów, nefrologów, onkologów, hematologów oraz innych lekarzy specjalistów, dla których wdrażana w ramach projektu diagnostyka i wiedza będzie w zakresie zainteresowania zawodowego.
- Szkolenia z zakresu procedur laboratoryjnych w obszarze diagnostyki genetycznej (genetyka molekularna i cytogenetyka), biochemicznej (diagnostyka metabolomiczna, proteomiczna):
- Dla kadry laboratoryjnej – laboratoria genetyczne, biochemiczne lub szerzej analityczne oraz chemiczne (pozyskiwanie nowych kwalifikacji, które zwiększą przydatność zawodową, poprzez wykorzystanie ich w obecnym lub przyszłym miejscu pracy): m.in.: diagności, lekarze, genetycy, biolodzy, biochemicy, chemicy, studenci kończący etap kształcenia dyplomowego.
- Kursy z zakresu Bioinformatyki z obszaru analizy danych genomowych wdrażane przez Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego Uniwersytetu Warszawskiego przy współpracy z Instytutem Matki i Dziecka:
- dla kadr interdyscyplinarnych: informatyków, genetyków, biologów, chemików, fizyków, lekarzy, w tym studentów kończących etap kształcenia dyplomowego.