Innowacyjny, polsko – niemiecki transgraniczny program wczesnej diagnostyki i leczenia chorób rzadkich u noworodków – RareScreen
Projekt dofinansowany przez Unię Europejską ze środków Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego
Nr projektu |
INT-10 |
Okres realizacji |
01.05.2017r. – 30.04.2020 r. |
Wartość projektu |
3 395 562,31 EUR |
dofinansowanie dla IMiD |
223 827,10 € |
Partnerzy projektu |
Uniwersytet Medyczny w Greifswaldzie - Lider |
Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie |
Projekt jest unikatowym w skali europejskiej przedsięwzięciem dotyczącym transgranicznej współpracy pomiędzy Polską a Niemcami, w zakresie wczesnej diagnostyki i leczenia genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich u noworodków. Projekt zakłada poszerzenie zakresu diagnozowanych wrodzonych wad metabolizmu i innych schorzeń rzadkich rozpoznawanych w oparciu o populacyjne badania przesiewowe noworodków z województwa zachodniopomorskiego, Meklemburgii-Pomorza Przedniego oraz Brandenburgii. W odniesieniu do noworodków z regionu Pomorza Zachodniego, dotychczas obowiązujący panel badań przesiewowych zostanie poszerzony o galaktozemię oraz unikatowe w skali europejskiej badania pilotażowe w kierunku ciężkich złożonych niedoborów odporności (SCID), rodzinnej hipercholesterolemii i wybranych wrodzonych hemoglobinopatii a także deficytu biotynidazy.
Instytut Matki i Dziecka zapewnia infrastrukturę informatyczną dla programu. IMiD uczestnicząc w realizacji projektu poszerzy doświadczenie w zakresie badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób, które nie są obecnie włączone do panelu badań obowiązkowych. Dotyczy to diagnostyki SCID, deficytu biotynidazy oraz rodzinnej hipercholesterolemii. Badania w kierunku SCID mają w EU status programu pilotażowego i wymagają poszerzonych badań populacyjnych, walidacji, ustalenia norm raz algorytmu analityczno-diagnostycznego. Będzie to możliwe dzięki uczestnictwu w projekcie partnerów z różnych ośrodków. Istotną korzyścią dla Instytutu będzie także możliwość opracowania nowych metod analitycznych, w tym badań molekularnych i aktywności enzymatycznej, udział we wspólnych pracach naukowych oraz prezentacjach na krajowych i zagranicznych konferencjach naukowych. Prowadzone badania będą stanowiły podstawę do ewentualnego wdrożenia kolejnych chorób do badań dla całej populacji.
Projekt jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego, Programu Współpracy Interreg VA Meklemburgia-Pomorze Przednie / Brandenburgia /Polska
Innowacyjny, polsko – niemiecki transgraniczny program wczesnej diagnostyki i leczenia chorób rzadkich u noworodków – RareScreen
Projekt dofinansowany przez Unię Europejską ze środków Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego
Nr projektu |
INT-10 |
Okres realizacji |
01.05.2017r. – 30.04.2020 r. |
Wartość projektu |
3 395 562,31 EUR |
dofinansowanie dla IMiD |
223 827,10 € |
Partnerzy projektu |
Uniwersytet Medyczny w Greifswaldzie - Lider |
Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie |
Projekt jest unikatowym w skali europejskiej przedsięwzięciem dotyczącym transgranicznej współpracy pomiędzy Polską a Niemcami, w zakresie wczesnej diagnostyki i leczenia genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich u noworodków. Projekt zakłada poszerzenie zakresu diagnozowanych wrodzonych wad metabolizmu i innych schorzeń rzadkich rozpoznawanych w oparciu o populacyjne badania przesiewowe noworodków z województwa zachodniopomorskiego, Meklemburgii-Pomorza Przedniego oraz Brandenburgii. W odniesieniu do noworodków z regionu Pomorza Zachodniego, dotychczas obowiązujący panel badań przesiewowych zostanie poszerzony o galaktozemię oraz unikatowe w skali europejskiej badania pilotażowe w kierunku ciężkich złożonych niedoborów odporności (SCID), rodzinnej hipercholesterolemii i wybranych wrodzonych hemoglobinopatii a także deficytu biotynidazy.
Instytut Matki i Dziecka zapewnia infrastrukturę informatyczną dla programu. IMiD uczestnicząc w realizacji projektu poszerzy doświadczenie w zakresie badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób, które nie są obecnie włączone do panelu badań obowiązkowych. Dotyczy to diagnostyki SCID, deficytu biotynidazy oraz rodzinnej hipercholesterolemii. Badania w kierunku SCID mają w EU status programu pilotażowego i wymagają poszerzonych badań populacyjnych, walidacji, ustalenia norm raz algorytmu analityczno-diagnostycznego. Będzie to możliwe dzięki uczestnictwu w projekcie partnerów z różnych ośrodków. Istotną korzyścią dla Instytutu będzie także możliwość opracowania nowych metod analitycznych, w tym badań molekularnych i aktywności enzymatycznej, udział we wspólnych pracach naukowych oraz prezentacjach na krajowych i zagranicznych konferencjach naukowych. Prowadzone badania będą stanowiły podstawę do ewentualnego wdrożenia kolejnych chorób do badań dla całej populacji.
Projekt jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego, Programu Współpracy Interreg VA Meklemburgia-Pomorze Przednie / Brandenburgia /Polska