Zakres działalności naukowej

Kierownik
Prof. IMID, dr hab. n. med. Jolanta Sykut – Cegielska
tel. 22 32 77 190
e-mail: klinika.wwmip@imid.med.pl
Budynek Główny, piętro III

Zakres działalności medycznej i naukowej Kliniki obejmuje:

• wrodzone wady metabolizmu,
• wybrane problemy i choroby wieku rozwojowego.

Do zadań Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w tych zakresach należy prowadzenie działalności naukowo-badawczej oraz diagnostyczno–leczniczej według współczesnych standardów medycznych w szczególności obejmujących:

1. diagnostykę, konsultacje i leczenie (przyczynowe, objawowe – w zależności od rozpoznania) w warunkach hospitalizacji stacjonarnej pacjentów w wieku 0-18 lat ze szczególnym uwzględnieniem osób z rozpoznaniem:

• fenyloketonurii i hiperfenyloalaninemii– największy i najstarszy (ponad 40 lat) ośrodek leczenia tej choroby w kraju, referencyjny w zakresie diagnostyki hiperfenyloalaninemii oraz leczenia nietypowych postaci fenyloketonurii
• galaktozemii – ośrodek referencyjny w zakresie kompleksowej diagnostyki i leczenia
• deficytu PDH i deficytu GLUT1 – leczenie dietą ketogenną
• innych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu identyfikowanych poprzez program badań przesiewowych noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas oraz poprzez skrining selektywny, w tym:

• zaburzeń przemiany aminokwasów (w tym acydurii glutarowej typu I, acydurii metylomanonowej, acydurii propionowej, acydurii izowalerianowej, choroby syropu klonowego, tyrozynemii typu I, homocystynurii, cytrulinemii typu I, cytrulinemii typu II, 3-metylokrotonylioglicynurii i in)
• zaburzeń przemiany węglowodanów (w tym fruktozemii, galaktozemii i in)
• zaburzeń przemiany tłuszczów (w tym deficytu LCHAD, deficytu VLCAD, deficytu MCAD, deficytu MTP, deficytu CACT, pierwotnego deficytu karnityny i in) i ketonów (w tym deficytu beta-ketotiolazy, deficytu MPT1)
• zaburzeń przemiany witamin (np. deficytu biotynidazy) i neurotransmiterów (np. deficyt AADC, deficyt BH4),
• innych chorób, np: zaburzeń glikozylacji białek, choroby Canavan, chorób mitochondrialnych.

2. Wdrażanie innowacyjnych metod diagnostycznych i terapeutycznych w zakresie wrodzonych wad metabolizmu.
3. współpracę z innymi klinikami, oddziałami i zakładami IMiD, jak i spoza Instytutu, w tym:

• udzielanie konsultacji specjalistycznych według współczesnych standardów medycznych
• udział w realizowaniu projektów badawczych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży

4. prowadzenie działalności naukowo-badawczej i edukacyjnej w IMiD i poza nim, w tym

• upowszechnienie aktualnej wiedzy z zakresu wrodzonych wad metabolizmu, ich diagnostyki i terapii
• udział i/lub prowadzenie szkoleń podyplomowych
• udział w inicjowaniu i realizowaniu projektów badawczych, ocen i ekspertyz oraz opiniowanie założeń organizacyjnych w ochronie zdrowia dzieci i młodzieży.
• udział w kursach, sympozjach i konferencjach naukowych krajowych i międzynarodowych oraz ich organizacja
• prowadzenie badań naukowych i prac rozwojowych zgodnie z Regulaminem Organizacyjnym IMiD

5. Realizacja programów lekowych: Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii, Leczenie tyrozynemii typu 1.
6. Uczestnictwo w międzynarodowych wieloośrodkowych badaniach klinicznych w zakresie medycyny metabolicznej i ich koordynacja w skali krajowej.
7. Nadzór merytoryczny nad działalnością Poradni Chorób Metabolicznych IMiD.
8. Wdrażanie przyjętych procedur i standardów w Instytucie.

Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD jest ośrodkiem akredytowanym do prowadzenia specjalizacji z pediatrii (w ramach specjalizacji z pediatrii, medycyny rodzinnej i neonatologii) oraz pediatrii metabolicznej.

Kierownik
dr n. med. Elżbieta Stawicka
22 32 77 130
klinika.neurologii@imid.med.pl
Budynek Główny, piętro III

Prowadzona jest diagnostyka i leczenie chorób układu nerwowego ze szczególnym uwzględnieniem padaczki, zwłaszcza lekoopornej, stanów napadowych niepadaczkowych, chorób zwyrodnieniowych OUN, bólów głowy oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci;

Badania genetyczne uogólnionych padaczek idiopatycznych. Celem tych badań jest stworzenie zasad kompleksowej diagnostyki, leczenia, a także poradnictwa genetycznego w padaczkach uwarunkowanych genetycznie.

Kierownik
dr hab. n. med. Paweł Krajewski
22 32 77 406
sekretariat.neonatologii@imid.med.pl
Budynek Główny, piętro II

Lekarze Kliniki biorą udział w pracach Zespołu Interdyscyplinarnego ds. Diagnostyki i Leczenia Wad Rozwojowych Płodu i Noworodka, a także podejmują się współpracy międzynarodowej. Stale prowadzona jest współpraca naukowa ze 149 oddziałem INSERM-u we Francji (Odpowiednik polskiego PAN-u) zajmującym się problemami zdrowia matki i dziecka.
•    prowadzona jest na szeroką skalę działalność dydaktyczna, m.in. specjaliści z Kliniki uczą lekarzy specjalizujących się w neonatologii, pediatrii i położnictwie oraz pielęgniarki w zakresie intensywnej terapii noworodka,
•    Realizowane są różnego rodzaju programy naukowe
•    Zespół lekarzy z Kliniki opracował autorski Program "Wczesnej Stymulacji i Opieki Rozwojowej Noworodków i Niemowląt", którego celem jest stworzenie optymalnych warunków rozwoju psychoruchowego dla dzieci urodzonych przedwcześnie oraz hospitalizowanych przez dłuższy czas.

Realizowane programy naukowe
•    Długofalowa Ocena rozwoju populacji noworodków urodzonych przed 34 Hbd na terenie Warszawy w latach 1998-1999" - grant KomitetuBadań Naukowych
•    "Optymalizacja dawkowania Netylmycyny działalność noworodków przedwcześnie urodzonych - badania nad farmakokinetyką i terapią monitorowaną stężeniem leku we krwi"
•    "Wpływ Kinezyterapii dróg oddechowych metodą Zwiększania Przepływu Wydechowego (AFE-Augmentation du flux expiratoire) na skrócenie czasu wentylacji mechanicznej i wspomaganej noworodków przedwcześnie urodzonych oraz częstość występowania i skalę krwawień około-dokomorowych"
•    "Wpływ wczesnej stymulacji i opieki rozwojowej na jakość rozwoju psychomotorycznego noworodków przedwczesnie urodzonych"

Kierownik
prof. nadzw. dr hab. n. med. Anna Raciborska
22 32 77 205
klinika.onkologii@imid.med.pl
Budynek Główny, piętro I

• Ośrodek wysokospecjalistyczny, zwłaszcza w zakresie leczenia dzieci z guzami litymi. Pełni funkcję ośrodka koordynacyjno – leczniczego nowotworów złośliwych kości u dzieci i młodzieży.

Ośrodek referencyjny w leczeniu oszczędzającym, mniej okaleczającym, umożliwiającym uratowanie kończyny choremu dziecku. Stosuje się w tym przypadku endoprotezy onkologiczne, oraz tzw. rosnące, pozwalające na wydłużanie kończyny wraz ze wzrostem dziecka. Instytut Matki i Dziecka jako jeden z niewielu ośrodków na świecie rozpoczął wszczepianie endoprotez wydłużanych w wyniku działania pola elektromagnetycznego. Zabieg wydłużania jest krótki i bezinwazyjny.
Współpracuje z naukowymi Towarzystwami Krajowymi oraz Zagranicznymi.

Działalność dydaktyczna:
Klinika Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży IMiD współpracuje z ośrodkami onkologii dziecięcej na terenie całego kraju oraz wieloma placówkami zagranicznymi. Prowadzimy kursy atestacyjne w zakresie onkologii wieku dziecięcego dla chirurgów dziecięcych przed II st. specjalizacji, chirurgów-onkologów, chirurgów ogólnych i pediatrów.

Kierownik
Prof. IMID, dr hab. n. med. Ewa Sawicka
22 32 77 386
klinika.chirurgii@imid.med.pl
Budynek Główny, piętro I

Zespół Kliniki tworzą chirurdzy dziecięcy i chirurdzy szczękowi. Klinika Chirurgii Dzieci i Młodzieży swoją działalność leczniczą i naukowo-badawczą koncentruje na trzech grupach zagadnień:
•    ogólnej chirurgii dziecięcej i chirurgii noworodka;
•    kompleksowym leczeniu wad twarzoczaszki i zaburzeń rozwojowych twarzy i czaszki;
•    leczeniu wad zewnętrznych narządów moczowo-płciowych.

Priorytetową działalnością Kliniki w zakresie ogólnej chirurgii dziecięcej i chirurgii noworodka jest leczenie wad wrodzonych i zaburzeń rozwojowych wymagających operacji bezpośrednio po urodzeniu, w okresie niemowlęcym lub wieku wczesnodziecięcym.
Klinika opracowała standardy postępowania diagnostyczno-leczniczego między innymi w wadach wrodzonych przewodu pokarmowego, powłok, ośrodkowego układu nerwowego. Wypracowane standardy w zakresie chirurgii noworodka obejmują także postępowanie w przypadku prenatalnego rozpoznawania wad wrodzonych (współpraca z Kliniką Ginekologii i Położnictwa w ramach interdyscyplinarnego zespołu ds. leczenia wad płodu i noworodka).

We współpracy z Kliniką Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka wypracowano metody postępowania w patologiach chirurgicznych charakterystycznych dla noworodków urodzonych przedwcześnie z masą ciała < 1000g.
Unikalnym osiągnięciem Kliniki jest opracowanie metody jednoetapowego leczenia rozszczepów wargi i podniebienia, jak również nowatorskiej metody leczenia sekwencji Pierre Robina wg własnego schematu postępowania pediatryczno-chirurgicznego.

Kierownik
prof. dr n. med. i n. o zdr. Halina Weker
22 32 77 234
zaklad.zywienia@imid.med.pl

Zakład Żywienia zajmuje się kształtowaniem polityki żywieniowej dotyczącej bezpiecznej żywności i żywienia niemowląt, dzieci, młodzieży oraz kobiet w okresie ciąży i laktacji.
W ramach Zakładu:
•    prowadzone są badania naukowe w obszarze fizjologicznych podstaw żywienia i zaburzeń w odżywianiu u dzieci i młodzieży, w tym niedoborów masy ciała i otyłości prostej;
•    realizowana jest działalność usługowa w zakresie poradnictwa medycznego i żywieniowo – dietetycznego;
•    prowadzone są oceny oraz opiniowanie środków spożywczych, w tym specjalnego przeznaczenia żywieniowego i medycznego oraz wody, z przeznaczeniem dla niemowląt i małych dzieci;
•    prowadzona jest działalność edukacyjno – szkoleniowa w obszarze zagadnień medycznych i żywieniowo – dietetycznych.

Kierownik
Prof. zw. dr hab. Artur Jakimiuk
22 32 77 044
klinika.poloznictwa@imid.med.pl

Działalność naukowa
•    Prowadzenie działalności naukowo-badawczej z zakresu ginekologii oraz opracowania współczynników oceny opieki nad kobietą ciężarną, przebiegiem porodu i opieki po porodzie w szczególności zapobiegania zachorowalności i umieralności matek.
•    Promocja polityki i strategii zdrowia prokreacyjnego.
•    Współpraca z instytucjami zajmującymi się zdrowiem prokreacyjnym.
•    Udział i prowadzenie szkoleń podyplomowych organizowanych zarówno w Instytucie jak i poza nim oraz udział w kursach, sympozjach i konferencjach naukowych krajowych i międzynarodowych.
•    Inicjowanie i realizacja projektów badawczych. ocen, ekspertyz
•    Współpraca z Klinikami, Oddziałami i Polikliniką.

p. o. Kierownika Zakładu
dr  n. społ. Anna Dzielska
22 32 77 310
zaklad.promocjizdrowia@imid.med.pl

Do zadań Zakładu należy:

• Realizacja projektów interwencyjno-profilaktycznych;
• Opracowywanie programów profilaktycznych oraz promocji zdrowia;
• Standaryzacja profilaktycznej opieki zdrowotnej nad dziećmi i młodzieżą (0-19 lat);
• Programowanie i monitorowanie profilaktycznej opieki zdrowotnej nad uczniami;
• Koordynacja na poziomie krajowym międzynarodowych badań nad zachowaniami zdrowotnymi młodzieży szkolnej HBSC (Health Behaviour in School-aged Children. A WHO Collaborative Cross-national Study);

Badania HBSC wykonywane są od ponad trzydziestu lat, co 4 lata, we wzrastającej liczbie krajów, w Polsce od 1990 roku (www.hbsc.org). Są to anonimowe badania ankietowe młodzieży szkolnej w wieku 11,13 i 15 lat przeprowadzane audytoryjnie w szkołach. Obejmują one:

- badanie stanu zdrowia, stylu życia, zachowań zdrowotnych i jakości życia dzieci i młodzieży w kontekście uwarunkowań społecznych;

- monitorowanie zdrowia psychospołecznego młodzieży w okresie dojrzewania;

- tworzenie podstaw teoretycznych do budowy, wdrażania i ewaluacji programów interwencyjno-profilaktycznych.

• Badania populacyjne w zakresie problemów zdrowotnych i rozwojowych ze szczególnym uwzględnieniem uwarunkowań biologicznych, behawioralnych i społecznych nadwagi i otyłości;
• Badania ilościowe i jakościowe poziomu aktywności fizycznej dzieci i młodzieży w różnych grupach wieku;
• Analiza społecznych nierówności w zdrowiu dzieci i młodzieży na podstawie danych o strukturze hierarchicznej;
• Realizacja ekspertyz i projektów badawczych wykraczających poza powyższą tematykę;
• Opracowywania oraz adaptacja językowa i kulturowa narzędzi pomiaru zdrowia dzieci i młodzieży;
• Wdrażanie nowoczesnych metod analiz uwarunkowań zdrowia oraz zachowań zdrowotnych dzieci i młodzieży;
• Współpraca z krajowymi i międzynarodowymi ośrodkami zajmującymi się badaniami stanu zdrowia oraz stylu życia dzieci i młodzieży oraz kształtowaniem polityki w tym zakresie

Projekty badawcze i interwencyjno-profilaktyczne obecnie realizowane finansowane przez Narodowy Program Zdrowia

• 2017 – 2018 r. W ramach zadań koordynacyjnych, ewaluacyjnych i badawczych - Ocena skuteczności interwencyjno-profilaktycznego programu poprawy zachowań zdrowotnych 15-letnich dziewcząt z wykorzystaniem techniki telemonitoringu Projekt „Zdrowa Ja”

Nr 6/7K/6/NPZ/2017/106/622

• 2018 – 2019 r. W ramach zadań koordynacyjnych, ewaluacyjnych i badawczych –

Prowadzenie badań w obszarach celów operacyjnych 1-6, ukierunkowanych na wspólną analizę czynników ryzyka i czynników wspierających prawidłowy rozwój, w szczególności dzieci i młodzieży.

Od listopada 2018 - Nr 017/8/NPZ/2018/106/685

Projekty obecnie realizowane finansowane z innych źródeł

• 2018 r. „Aktualna ocena poziomu aktywności fizycznej dzieci i młodzieży w Polsce” (na podstawie umowy nr 2018.108/3490/BP/BM z dnia 10.10.2018 r. Ministerstwo Sportu i Turystyki (2018)

Kierownik
dr hab. n. społ. Grażyna Kmita
22 32 77 322
zaklad.wip@imid.med.pl 

Działalność Zakładu obejmuje problematykę zdrowia psychicznego (w tym zwłaszcza tzw. „infant mental health"), psychologii perinatalnej, psychologii klinicznej dziecka i rodziny oraz wczesnej interwencji.
Działalność naukowa zakładu skupiona jest wokół problematyki psychologicznych skutków wcześniactwa dla rozwoju dziecka i funkcjonowania rodziny jak również poszukiwania wczesnych, związanych z relacją rodzice-dziecko mechanizmów psychologicznych o znaczeniu ochronnym dla rozwoju psychiki. Zakład zajmuje się również badaniem sytuacji psychologicznej dzieci urodzonych z wadami twarzoczaszki
i ich rodzin.

p.o. Kierownika
mgr Anna Wyka-Wojeńska
22 32 77 427
zaklad.usprawnienia@imid.med.pl

Zakład Usprawniania Leczniczego powstał W 1983 r. Pierwsze lata działalności Zakładu to przede wszystkim pionierskie prace i badania związane z rehabilitacją w onkologii dziecięcej. W tym okresie stworzono w Instytucie podstawy oceny wydolności i sprawności fizycznej dzieci leczonych z powodu choroby nowotworowej a także wytyczono główne kierunki usprawniania i metody ich kontroli. Drugim nurtem były prace poświęcone fizjoterapii dzieci chorych na mukowiscydozę. Zakład Usprawniania Leczniczego jako pierwszy w kraju wprowadził do leczenia chorych na mukowiscydozę najnowsze metody fizjoterapeutyczne stosowane w Europie. Zgodnie z polityką Instytutu w ZUL dominuje usprawnianie dzieci najmłodszych – noworodków i niemowląt, szczególnie z zaburzeniami neurorozwojowymi. W tym celu utrzymywana jest kadra specjalistów z odpowiednim przygotowaniem zawodowym. Od 2009 roku funkcjonuje w nowej sali Pracownia Fizykoterapii i Kinezyterapii wyposażona w najnowszą aparaturę do fizykoterapii i przystosowana do przyjmowania pacjentów dorosłych.
Celem podstawowym działalności naukowej jest doskonalenie diagnostyki i metod kompleksowej rehabilitacji oraz poprawa jakości życia dzieci i młodzieży z przewlekłą chorobą wieku rozwojowego. Problematyka obecnie prowadzonych prac badawczych obejmuje:
•    wypracowanie optymalnego postępowania fizjoterapeutycznego z dzieckiem przewlekle chorym na podstawie długofalowych badań skuteczności różnych metod fizjoterapii, w różnych grupach schorzeń wieku dziecięcego i młodzieńczego ze szczególnym zwróceniem uwagi na mukowiscydozę, choroby nowotworowe, otyłość i zaburzenia neurorozwojowe w okresie niemowlęcym.
•    zastosowanie różnych testów czynnościowych oceniających wydolność fizyczną oraz funkcję układu oddechowego w celu opracowywania, monitorowania i końcowej oceny programu rehabilitacji stosowanej w różnych jednostkach chorobowych wieku dziecięcego i młodzieńczego.

Kierownik
dr n. med. Michał Pyzlak
22 32 77 259
zaklad.patomorfologii@imid.med.pl
Budynek A, piętro IV

Zakład Patomorfologii od lat współpracuje z Kliniką Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży IMiD i z onkologią dziecięcą związane są nasze główne plany i kierunki rozwoju działalności naukowej. Prowadzimy pogłębione badania nad morfologią nowotworów litych u dzieci i młodzieży ze szczególnym uwzględnieniem nowotworów układu kostno-szkieletowego (guzy tkanek miękkich przykostnych i kości). Badania te są ukierunkowane na poszukiwanie morfologicznych markerów prognostycznych ze szczególnym uwzględnieniem stosowanego w tych guzach leczenia chemicznego przedoperacyjnego, z zastosowaniem metod diagnostyki immunohistochemicznej i badań molekularnych.
W działalności naukowej Zakład uczestniczył w realizacji projektów badawczych we współpracy z Kliniką Położnictwa i Ginekologii. Opracowywane zagadnienia dotyczyły występowania infekcji dolnego odcinka dróg rodnych u kobiet w korelacji z występowaniem porodów przedwczesnych oraz zagadnień kliniczno morfologicznych związanych z porodem z ciąży powikłanej stanem przedrzucawkowym.
W wykonywanych w Zakładzie projektach badawczych, związanych z nowotworami wieku dziecięcego, zajmujemy się istotnymi procesami życiowymi komórek nowotworowych (proliferacja, apoptoza, angiogeneza, lekooporność), w guzach drobnookrągłokomórkowych tkanek miękkich przykostnych i kości, a także mięsakiem kościopochodnym, dokonując analizy na poziomie wykonywanych badań immunohistochemicznych jak też molekularnych. Połączenie obu metod diagnostycznych ma miejsce w realizowanych projektach badawczych we współpracy z Kliniką Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży.

Zakład Mukowiscydozy

Kierownik
Prof. dr hab. n. med. Dorota Sands
22 32 77 371
dorota.sands@imid.med.pl
Budynek Lipsk, pok. 128

Zakład Mukowiscydozy prowadzi badania naukowe i prace rozwojowe:
Wpływ czynników żywieniowych na gęstość mineralną kości u młodzieży z mukowiscydozą.
Epidemiologia zakażeń Pseudomonas aeruginosa wśród dzieci chorujących na mukowiscydozę
Jakość życia oraz występowanie objawów depresji i lęku wśród polskich pacjentów z mukowiscydozą i ich opiekunów - międzynarodowe badanie porównawcze.
Zakończono dwa projekty europejskie, kolejne są w trakcie przygotowania.
Uczestnictwo w wieloośrodkowych, międzynarodowych badaniach klinicznych dotyczących nowatorskich leków (obecnie badane są nowe antybiotyki wziewne i enzymy trzustkowe).
Posiadamy wieloletnie doświadczenie i ponad 20 zakończonych badań klinicznych z zakresu mukowiscydozy, dzięki którym nasi pacjenci mieli dostęp do najnowszych terapii.
Instytut Matki i Dziecka w Warszawie wraz z ówczesnym Oddziałem Terenowym w Rabce tworzył w latach 60 –tych pionierskie polskie ośrodki leczenia mukowiscydozy.
Pierwsza poradnia dla chorych z mukowiscydozą , gdzie ambulatoryjnie wykonywano test potowy powstała w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie w 1965 roku.

Zakład Kardiologii

Kierownik
prof. dr hab. med. i n. o zdr. Anna Fijałkowska
22 32 77 284
zaklad.kardiologii@imid.med.pl

Zakład rozpoczął swoją działalność 1 stycznia 2013r. Aktywność Zakładu koncentruje się na nieinwazyjnej ocenie układu sercowo-naczyniowego – wykonywana jest echokardiografia płodowa, ocena kardiologiczna noworodków, w tym wcześniaków, badania dzieci i młodzieży leczonych przeciwnowotworowo oraz kobiet w ciąży. W 2013 r. w ramach Zakładu uruchomiono Poradnię Kardiologii dla Kobiet w Ciąży.

Na podstawie uzyskanych wyników klinicznych prowadzona jest działalność naukowa Zakładu. Zainteresowania naukowe Zakładu, poza tematami klinicznymi, obejmują przede wszystkim patomechanizmy powikłań sercowo-naczyniowych ciąży, w tym nadciśnienia tętniczego związanego z ciążą.  
Obecnie w ramach grantów wewnętrznych i współpracy z innymi jednostkami IMiD realizowane są następujące tematy badawcze:

• Wykorzystanie nowoczesnych metod nieinwazyjnych w ocenie późnej kardiotoksyczności kompleksowego leczenia przeciwnowotworowego mięsaka Ewinga u dzieci i młodzieży.
• Ocena profilu mikroRNA w różnych postaciach klinicznych dysfunkcji lub przeciążenia lewej komory serca u ciężarnych - badanie pilotażowe – współpraca z WUM.
• Markery przeciążenia i włóknienia mięśnia sercowego u ciężarnych.
• Ocena losów ciąż pacjentek, u których postawiono podejrzenie wady wrodzonej serca u płodów w prenatalnym badaniu kardiologicznym.
• Analiza wskazań do przeprowadzenia badania echokardiograficznego u noworodków, zwłaszcza przedwcześnie urodzonych- materiał własny.

Projekty finansowane przez NCN:

• Nr 2013/11/N/NZ5/03388 - mikro-RNA związane z przerostem i włóknieniem mięśnia sercowego w molekularnych mechanizmach odpowiedzi lewej komory serca na przeciążenie objętościowe i ciśnieniowe u ciężarnych.

Projekty finansowane z innych źródeł:

• Ocena wpływu aktywnej profilaktyki na ryzyko sercowo-naczyniowe w populacji 1500 aktywnych zawodowo kobiet  w wieku 18-60 lat – temat w ramach Programu Profilaktycznego „w trosce o serce” – Koordynacja Fundacja IMiD, sponsor – Grupa PZU.

Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej
Prof. zw. dr hab. Jerzy Bal
22 32 77 361
22 32 77 200

sekretariat.genetyki@imid.med.pl

Działalność naukowa i diagnostyczna koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką chorób genetycznie uwarunkowanych, w szczególności badaniem przyczyn takich zaburzeń jak:

•    niepełnosprawność intelektualna / opóźnienie rozwoju psychoruchowego
•    padaczka / encefalopatia padaczkowa
•    autyzm / zespół Aspergera / spektrum zachowań autystycznych
•    wady wrodzone oraz współistniejące cechy dysmorficzne
•    zaburzenia wzrastania (np. hipotrofia wewnątrzmaciczna, niskorosłość, przyspieszone wzrastanie)
•    choroby szlaku RAS-MAPK (np. zespół Noonan, zespół CFC–sercowo-twarzowo-skórny, zespól Costello)
•    mukowiscydoza oraz choroby CFTR-zależne (w tym niepłodność uwarunkowana CBAVD, przewlekle zapalenie trzustki)
•    głuchota wrodzona
•    wrodzone choroby skóry (np. epidermolysis bullosa – pęcherzowe oddzielanie naskórka)
•    choroby nerwowo-skórne (np. neurofibromatoza, stwardnienie guzowate)
•    choroby uwarunkowane zaburzeniem piętna genomowego (np. zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół Silver-Russela, zespół Beckwith’a-Wiedemanna)
Prace naukowo-badawcze Pracowni dotyczą badań nad etiopatogenezą wymienionych zaburzeń rozwojowych, poznawaniem ich historii naturalnego przebiegu oraz określaniem korelacji pomiędzy specyficznym obrazem klinicznym a stwierdzonym defektem genetycznym.
Praca badawcza koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką pre- i postnatalną chorób i zespołów genetycznie uwarunkowanych oraz poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka genetycznego. W ostatnich latach zainteresowania skoncentrowane są również na badaniach nad etiologią upośledzenia umysłowego.
Badania naukowe i diagnostyczne odpowiadają standardom światowym – ZGM jest certyfikowany przez międzynarodowe programy oceny jakości badań diagnostycznych (m.in. CEQA, Labquality, EMQN i CF-Network).
W ZGM prowadzone są badania dotyczące aberracji chromosomowych i patologii molekularnej kilkudziesięciu chorób, a oferta diagnostyczna jest stale rozbudowywana. W wielu przypadkach są to badania unikatowe w skali kraju. ZGM był pierwszą placówką w Polsce, która wdrożyła metodę macierzy CGH do diagnostyki. Aktualnie badanie oparte o tę technikę jest jednym z podstawowych badań diagnostycznych wykonywanych w Polsce i na świecie. W ZGM wykonano dotąd badania dla ponad 73000 Pacjentów.

Kierownik
dr hab. Katarzyna Szamotulska
22 32 77 325
zaklad.epidemiologii@imid.med.pl

Zakład zajmuje się badaniem występowania i przyczyn problemów zdrowotnych dotyczących kobiet ciężarnych, noworodków, niemowląt, dzieci i młodzieży oraz kobiet w wieku rozrodczym, a także opracowywaniem metod profilaktycznych i naprawczych w skali populacyjnej.
Pracownicy Zakładu uczestniczą w licznych projektach badawczych naukowych i rozwojowych, zarówno z dziedziny zdrowia publicznego, jak i badań klinicznych, wnosząc do multidyscyplinarnych zespołów badawczych, ekspercką znajomość metod planowania badań, biostatystyki i zasad wnioskowania.

Kierownik
dr hab. n. med. Magdalena Chełchowska, prof. IMID
22 32 77 161

przesiew@przesiew.imid.med.pl
Budynek Główny, piętro II

Podstawową działalnością Zakładu są badania przesiewowe noworodków. Zakład jest wykonawcą i koordynatorem badań wykonywanych w 7 ośrodkach dla całej Polski finansowanych ze środków będących w dyspozycji Ministra Zdrowia w ramach programu zdrowotnego "Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022".

W Zakładzie wykonuje się badanie przesiewowe dla blisko 120.000 noworodków (ok.30% populacji). Szczegółowe informacje o badaniach przesiewowych dostępne są pod adresem http://przesiew.imid.med.pl

Zakład wykonuje znaczne spektrum badań z zakresu chemii klinicznej obejmujące ponad 60 parametrów, w tym oznaczanie poziomu ponad 30 hormonów, oznaczanie stężenia witamin, markerów nowotworowych i markerów obrotu kostnego, oraz szereg oznaczeń do diagnostyki chorób rzadkich, takich jak galaktozemia, fenyloketonuria, zaburzenia beta oksydacji, kwasice organiczne, aminoacidurie i inne.

Zakład prowadzi prace badawcze z zakresu badań przesiewowych, diagnostyki rzadkich wad metabolizmu, biochemii obrotu kostnego.

Dodatkowo istnieje możliwość wykonania badań komercyjnych wg cennika umieszczonego na stronie IMiD. Badania przesiewowe noworodków nie są wykonywane komercyjnie.

Kierownik
Prof. nadzw. dr hab. Monika Bekiesińska-Figatowska
22 32 77 156
zaklad.rtg@imid.med.pl

Główne kierunki działalności klinicznej i naukowej:
•    diagnostyka obrazowa guzów litych wieku rozwojowego, zwłaszcza guzów wywodzących się z układu ruchu – kości i części miękkich. Pracujemy dla największej w kraju Kliniki Chirurgii Onkologicznej w naszym Instytucie;
•    diagnostyka zmian w płucach i przewodzie pokarmowym w przebiegu zwłóknienia torbielowatego (mukowiscydoza, CF).
Pracujemy dla krajowego ośrodka referencyjnego w zakresie CF, znajdującego się w Klinice Pediatrii naszego Instytutu;
•    diagnostyka prenatalna metodą rezonansu magnetycznego. Jako jeden z nielicznych ośrodków diagnostycznych w kraju od kilku lat wykonujemy badania MR ciężarnych, u których podejrzewa się wady płodu. Diagnozujemy również choroby kobiet ciężarnych. Badania prenatalne wykonujemy od 20 tygodnia ciąży dla wszystkich ośrodków w kraju;
•    diagnostyka radiologiczna twarzoczaszki. Wykonujemy ją dla potrzeb referencyjnego ośrodka jakim jest Oddział Chirurgii Wad
Twarzoczaszki Kliniki Chirurgii Dzieci i Młodzieży IMiD;
•    diagnostyka wad wrodzonych;
•    diagnostyka chorób OUN wieku dziecięcego.